type 1 Diabetes mellitus er en multi-faktoriell autoimmun sykdom hvor pankreatiske p-celler er destruert ved T-celle fører til insulinmangel. Inntil nå er det ikke enkelt gen funnet å være ansvarlig for type 1 diabetes. Sykdommen kan være dominant eller recessiv avhengig av loci (18 antatte loci av type en diabetes blir identifisert) kombinasjon. Den sterkeste genet (IDDM1) ansvarlig for type 1 diabetes ligger i Major Histocompatability Complex (MHC) klasse II-regionen i kromosom gener. Det utgjør om lag førti prosent av familiær aggregering av type 1 diabetes. Når det er variasjon i dette genet risikoen for sykdom øker.
Selv om type 1 diabetes mellitus er en polygenic lidelse er det visse miljøfaktorer som er sett til å påvirke forekomsten.
Forskere foreslår to mekanismer for utbruddet av type 1 diabetes
Ifølge første mekanisme miljøfaktorer som utløser prosessen med auto immunsystem. Klinisk sykdommen forekommer etter en gradvis ødeleggelse av betaceller. Men diagnose av type 1 diabetes mellitus er laget kun etter at symptomene er innlysende for noen uker.
Second mekanisme tyder på at betaceller i bukspyttkjertelen er hovedsakelig skadet på grunn av super antigen reaksjon. Her hele prosedyren tar en uke tid fører til klinisk utbruddet av type 1 diabetes.
Miljøfaktorer kan i stor grad påvirke genetikk av type 1 diabetes mellitus. En studie gjort på eneggede tvillinger viser at det kun er i 30 til 40 prosent tilfeller at begge de to har type 1 diabetes. Å være eneggede tvillinger hadde de samme genomet men miljøfaktor ble sett å være mer påvirkning.
