Spørsmål Book SPØRSMÅL: Jeg har en lav hvit teller. De gjorde noen blodprøver for å utelukke HIV, reumatoid, etc. og alle som kom tilbake negativ. De gjorde en benmargsbiopsi i mars og resultatene av biopsi var hypocellular marg med sannsynlig myelodysplastisk syndrom.
jeg ba om en ny mening og hadde en annen benmargsbiopsi i april og under er rapporten:
Beinmargen er normocellular med trelinjet hematopoiesis og mild megakaryocytic dysplasi. Pasienten har en historie med mild leukopeni og mild monocytose og eosinofili. I den nåværende perifere smøre og marg, er prosentandelen av monocytter og eosinofiler høy normal. Det milde megakaryocytt dysplasi alene er ikke betydelig nok til å stille diagnosen myelodysplastisk syndrom; Men tilstedeværelsen av en liten prosentandel av celler med del 7q31 (delesjon av 7q31 i 12 (6%) av 200 celler) hever bekymring for at en tidlig MDS kan utvikle. Det er en liten lymfoid samlet innenfor biopsiprøve som er reaktiv ved immunhistokjemi. Det er et økt antall acanthocytes innenfor perifert blodutstryk som kan være relatert til leversykdom. Klinisk correhlation anbefales
En kommentar på fisken Karyotyper -.. Slettinger av 7q er et vanlig funn i myeloide lidelser og har vært forbundet med en dårligere klinisk prognose
De sier jeg må sannsynlig MDS. Jeg har lest at det er forskjellige typer av MDS og lurte på om denne slettingen av 7q31 kromosom peikt til en viss type. Mine røde celler og hemoglobin og hematokritt tidvis slippe vanligvis ikke mindre enn 3,0 poeng under den laveste normal. Jeg har ingen symptomer. Jeg er ikke syk i det hele tatt og knapt bli syk. Mine hvite teller er mesteparten av tiden lav i størrelsesorden 3. Det har vært så lav som 2,3.
Jeg også har hatt to ganger i uken i seks uker med CBC til å sjekke for syklisk nøytropeni. Det var ingen sann mønster som tyder syklisk neutropnia, selv om jeg har et par vanlige hvite teller. Jeg er nå kommer til å ha en ELA2 genet analyse test for å utelukke inn /ut syklisk nøytropeni. Legen sa at hvis positiv så ville vi endelig vite hvorfor de lave hvite teller. Men med slettingen kromosom 7q31 dukke opp i benmargen, kan MDS fortsatt utelukkes dersom dette genet analyse test kommer tilbake positivt for syklisk nøytropeni.
Hva tror du skjer?
SVAR: Kjære Melissa,
del 7 er av interesse. Var det oppdaget i konvensjonell karyotype?
Thx, Meir.
———- OPPFØLGING ———-
SPØRSMÅL : Her er hva hele rapporten heter det:
kromosomanalyse
Band Type: GTG /FISH
Antall Celler analysert: 20/1000
Antall Celler Telles: 20
Modal kromosom nummer: 46
Antall Celler Karyotyped: 3
karyotype: 46, XX [20]
Impression: Normal kvinnelige karyotype med unormale FISH
FISH Karyotyper:
1. NUC ish 5p15.2 (D5S23, D5S721) x2,5q33-Q34 (DTDST, CSF1R, PDGFRB) x2 [200] -Normal
2. NUC ish 5p15.2 (D5S23, D5S721x2), 5q31 (EGR1x2) [200]
3. NUC ish 7cen (D721x2,7q31 (D7S486x1) [12/200] –
I samsvar med en sletting av 7q31 i 12 (6%) av 200 celler
4. NUC ish 8cen (D8Z2x2) [200] – Normal
5. NUC ish 20q12 (D20S108x2) [200] – Normal
slettinger av 7q er et vanlig funn i myeloide lidelser og har vært forbundet med en dårligere klinisk prognose (Antall sonder = 8).
Hematopathology Rapporter
1-2) benmargsbiopsi og partikkel forberedelse: Deler av biopsi og partikkel forberedelse er undersøkt ved hjelp av H Men tilstedeværelsen av en liten prosentandel av celler med del 7q31 (delesjon av 7q31 i 12 (6%) av 200 celler) hever bekymring for at en tidlig MDS kan utvikle. Det er en liten lymfoid samlet innenfor biopsiprøve som er reaktiv ved immunhistokjemi. Det er et økt antall acanthocytes innenfor perifert blodutstryk som kan være relatert til leversykdom. Klinisk korrelasjon anbefales.
Svar
Kjære Melissa,
Resultatene gjelder for MDS på grunn av tilstedeværelsen av del 7q31. Jeg tror legen vil ønske å gjenta marg i nær fremtid til å revurdere dette aberrasjon. Dersom du har ytterligere spørsmål, ikke nøl med å kontakte meg.
Thx, Meir.
