Ifølge en fersk rapport har en storstilt genomisk studie i Bangladesh funnet genetiske avvik som regulerer arsen stoffskiftet og øker risikoen for hudskader fra langvarig eksponering for arsen. Sjokkerende siden 70-tallet da håndpumper ble installert for å få tilgang til grunnvann enn 77 millioner bangladeshere har vært utsatt for giftige nivåer av arsen, effektivt den største masseforgiftning av en befolkning i historien ifølge WHO.
Men forskerne oppdaget at visse individer har den genetiske evnen til å omdanne arsen i en mindre giftig form og er mindre utsatt for å utvikle arsen relaterte sykdommer som hudforandringer, diabetes, hjerte-(hjerteinfarkt) og luftveissykdom.
i et forsøk på å finne ut hvorfor noen individer synes å ha en høyere risiko for å utvikle sykdom etter arsenikk, den nye studien besluttet å genotype (studere genetisk konstitusjon) nesten 3000 Bangladeshis for varianter i hele genomet og oppdaget at genetiske varianter knyttet til arsen metabolitter og risiko av hudlesjoner i regionen av en sannsynlig kandidat-gen skyldes arsenitt metyltransferase, et enzym som er viktig for arsen metabolisme.
Etter forskere undersøkt genekspresjon nivåer, de oppdaget at de samme varianter ble koblet til en redusert ekspresjon av enzymet, og at øke arsen metabolismen kan potensielt være en effektiv intervensjon i de individer som er utsatt for toksinet og de med høy genetisk risiko arsen relatert sykdom.
Denne forskningen viste også hvordan storskala genomiske studier er mulig i en stor grad landlige befolkningen i et utviklingsland.
