When forskere kunngjorde at de hadde raknet kartet over det menneskelige genom i 2000 muligheten for å svare på spørsmålet «Er autisme genetisk?» kom ett skritt nærmere. Et sted i regionen på 25.000 gener er nå isolert, noe som gir forskerne den enorme oppgaven med å identifisere hvordan enkelte genet koder for utvikling av menneskelig vekst. Identifisere den genetiske kilden til sykdommer kan bane vei for utvikling av hensiktsmessige genetiske behandlinger og forebygging av tiden uhelbredelige tilstander. Ingen definitive genet har blitt identifisert ennå, men forskerne er langsomt nærmer seg sine mål.
Aktuell forskning innen autisme har fokusert på en rekke kandidat gener og kromosomer. Forskere søk etter kandidatgener ved å analysere den genetiske sammensetningen av personer som allerede har autisme og leter etter gjentatte mønstre av forskjell i deres genetiske kode. Posisjon kandidat gener, som de er kjent, er identifisert av sin forekomst i kromosomene mistenkes for å være tett involvert i utviklingen av autisme. Funksjonelle kandidatgener, på den annen side, tilveiebringe en andre kilde for undersøkelse, og er de gener som er identifisert som å være ansvarlig for en annen medisinsk tilstand som er assosiert med autisme. For eksempel har den økte nivåer av serotonin i autistiske pasienter føre til en interesse i gener identifisert med serotonin produksjonen. Funksjonelle kandidat gener omfatter DBH-genet (serum dopamin betahydroxylase genet) på kromosom 9 som er forbundet med nevrotransmitteraktivitet, og 5-HTT (serotonintransportøren genet) på kromosom 17, som nevnt ovenfor.
Den kromosomene mest assosiert med genetisk forskning til autisme er:
kromosom 2 – minst tre ulike forskergrupper undersøker en kobling mellom regioner i kromosom to og autisme, og to av disse lagene har identifisert særlig overbevisende bevis for kromosom 2 engasjement i utviklingen av autisme med tilhørende språk forsinkelse
kromosom 3 -. Den GAT1 genet og OXTR gen på kromosom 3 er begge kandidater. GAT1 er forbundet med produksjon av en nevrotransmitter kalt GABA som bevirker overstimulering av hjernen. I mellomtiden OXTR er antatt å være ansvarlig for produksjonen av oxytocin, et kjemisk stoff som finnes for å forårsake repeterende atferd i dyrestudier
kromosom 7 -. FOXP2, WNT2, RELN, HOXA1, HOXB1. Disse genene er antatt å være ansvarlig for utvikling av språkvansker inkludert verbal dyspraksi, organisering av cellevekst hos fosteret og voksne nervesystemet, fosterets utvikling av hjernen, og utviklingen av hindbrain.
kromosom 15 – GABA, UBE3A, ATP10C. En region av kromosomet kan inneholde GABA-gener ansvarlig for proteiner som bærer nerve-reseptoren informasjon. UBE3A er også til stede på dette kromosomet, og er en kandidat på grunn av sin tilknytning til Angelmans syndrom. ATP10C er tenkt å bidra i produksjonen av et protein som bidrar til overføring av ioner
kromosom X -. MeCPT2, NLGN3 /4. MeCPT2 har blitt identifisert til å være ansvarlig for Retts syndrom, en tilstand innenfor autistiske spekter, og NLGN3 /4 har blitt identifisert med produksjon av neuroligin proteiner ansvarlig for kjemisk masserer mellom nerveceller.
De fleste forskere ser på spørsmålet «Er autisme genetisk?» føle at ingen enkelt gen vil bli identifisert som årsak til autisme, men snarere en konstellasjon av gener vil være endelig gitt som årsak. Miljøfaktorer vil også spille en rolle i å aktivere noen gener og derfor er det vanligvis følte at autisme er både en genetisk og miljømessig tilstand, forårsaket så mye av en genetisk tilbøyelighet som ved å aktivere miljøforhold. Enegget tvilling studier viser at i 10-40% av tilfellene en av tvillingene vil ikke bli diagnostisert autist, noe som tyder på at gener er ikke den eneste faktoren. Miljø må spille en del. Et eksempel på dette kan være kosthensyn i svangerskapet, og eksistensen av visse kjemikalier under fosterutviklingen, etc. Current tenkning tyder på at flere hundre gener kan bidra til autisme, og hver av disse vil samvirke med miljøet på forskjellige måter. En fersk artikkel i tidsskriftet Epidemiology, etter tittelen «På det komplekse forholdet mellom gener og miljø i etiologien av autisme,» undersøker hvordan jakten på genetiske svar vil alltid innebære noen analyse av resten av verden. Nyere forskningsresultater
En del av interessante nyere forskning kan forklare hvorfor gutter er mer sannsynlig å bli diagnostisert med autisme enn jenter. Jenter, det virker, har et større antall genetiske mutasjoner enn gutter, noe som tyder på at det kan ta en largr genetisk endring for jenter å bli diagnostisert. Det er anslått at autisme er 90% arvelig, men at minst 50% av tilfellene er forårsaket av tilfeller av spontan mutasjon. Forskning av et team ledet av Michael Wigler undersøkt DNA av mer enn 1000 autistiske personer med ikke-autistiske foreldre på jakt etter mutasjoner som sletter eller like deler av den genetiske koden. Resultatene av denne forskningen viser minst 130 forskjellige steder i genomet kan bidra til tilstanden; mens teamet tror at det faktiske antallet kan være i overkant av 400. Et slikt funn tyder på at det kommer til å være svært vanskelig å utvikle behandlinger for hele spekteret av årsakene. Det faktum at jenter krever et større antall mutasjoner gir imidlertid håp om at ved å forstå kvinnelig motstandsdyktighet mot tilstanden forskere vil være i stand til å aktivere disse motstander i gutter.
Nyere funn fra en studie av 3000 barn med autisme tyder på at en variasjon i genet for transducin beta-lignende 1X bundet (TBL 1X) kan være en betydelig faktor i utviklingen av fosteret Neurology og den senere diagnostisering av autisme. Mens en annen studie som involverte en mye mindre kohort av 16 personer har knyttet til betingelsen i nærvær av kromatin strukturer på hundrevis av nevrale områder i prefrontal cortex. Kromatin er den kjemiske rammen av kromosomer. Forskerteamet undersøkte genom prøver for dokumentasjon av histon metylering, en prosess som indikerer epigenetiske forandringer. Histoner er bitte små partikler som fester seg til DNA-trådene og effekt genaktivitet. Bokstavelig talt hundrevis av loci på tvers av genomet ble funnet å bli påvirket. En siste studie adressering spørsmålet «Er autisme genetisk?» har identifisert autistiske barn som har både et større hjerne vekt og 67% flere neuroner i den prefrontale cortex, den del av hjernen som er ansvarlig for kommunikasjon, kognitiv utvikling og høyere orden sosial utvikling. Betydningen av dette funnet hviler på det faktum at kortikale nevroner er generert prenatalt, noe som indikerer en forstyrrelse i molekylærgenetiske mekanismer under fosterutviklingen.
