sigdcelle Anemi (SCA) er den mest utbredte arvelig blod tilstand over hele verden og resultater fra en enkelt DNA mutasjon. Faktisk, på verdensbasis hvert år om lag 300 000 barn blir født med sigdcelleanemi eller en av variantene og nesten 80% av disse fødsler skjer i de lavere sosioøkonomiske seksjoner [1]. Til tross for dette, er det svært lite oppmerksomhet om dette blodsykdom i India selv om mange barn og voksne er for tiden kjemper mot den. Faktisk legene sier man kan leve et normalt liv hvis det oppdages tidlig som sent diagnose kan gjøre det en svært ødeleggende og smertefull sykdom å leve med.
På grunn av denne uvitenhet og mangel på tilstrekkelig forskning på SCA, ca 20% av barn med SCA døde i en alder av to som rapportert i en indiske rådet for medisinsk forskning (ICMR) undersøkelse, og rundt 30% barn med SCA blant stammesamfunn dør før de når voksen alder [2].
Men hva er egentlig SCA og dens symptomer? Vi snakket med
Dr Pradeep Bhosale, direktør for Joint Replacement og Leddgikt på Nanavati Super Tema Hospital, Mumbai
, som sier: «Normalt røde blodceller (RBC) skal være rund i formen. Men i denne sykdommen, RBC-ene inntar en sigdform på grunn av hvilke de kan bli viklet sammen med hverandre og skape en hindring for normal blodgjennomstrømning i kroppen. På grunn av redusert blodtilførsel, kan de lever, nyre, lunger eller hjerne bli berørt.
«SCD pasientene jeg behandler lider av intens smerte fordi felles bein ikke får tilstrekkelig oksygen suppy grunn som det krymper. Hofteben, «overflaten blir uregelmessig, og det er grovhet på grunn av redusert blodtilførsel. Mange av disse pasientene krever leddprotesekirurgi annet enn muntlige medisiner. Rundt 2% av mine pasienter lider av SCA. Dr Bhosale var tidligere leder for ortopedi avdeling i kommunal drevne KEM Hospital, Mumbai. Dette er hvordan sigdcelleanemi påvirker reproduktive evne.
Denne blodsykdom påvirker ens hemoglobin. Personer med SCA har atypiske hemoglobinmolekyler som kalles Hemoglobin S ,. som kan forvrenge eller omforme de røde blodcellene i en sigd eller halvmåne form. På grunn av dette, de røde blodcellene brytes ned for tidlig, noe som kan føre til anemi. Selv om det varierer fra pasient til pasient, og noen har milde symptomer, i tilfeller der sykdommen ikke blir behandlet i tide, er vev og organer fratatt oksygen rikt blod, noe som kan føre til skade på felles bein eller organsvikt . Les: Charity av indisk-amerikansk par å samle inn penger for sigdcelleforskning
SCA har høy forekomst i India, særlig i de sentrale og vestlige regioner som Jharkhand, Bihar, Maharashtra og Madhya Pradesh og utgjør en betydelig helse. byrde. Dr Bhosale sier at i Maharashtra, de fleste pasientene er enten fra Nagpur eller Amravati beltet. Mens han sigdcellemutasjon ble først observert i Sør-India blant stammegrupper [2], rammer tilstanden både tribal og ikke-stammefolk. Men grunnen bak slike enorme antall SCA pasienter i India er fortsatt ikke kjent. Les, kan biologisk gjennombrudd føre til nye behandlingsmetoder for sigdcelleanemi.
Symptomer
jevnlige episoder av smerte kalles kriser
Gulfarging av øyne eller hud
Pustebesvær
Fatigue
Forsinket utvikling og vekst hos barn
i avanserte stadier av sykdommen, avascular nekrose eller mobil død av bein komponenter på grunn av manglende blodtilførsel
Hvordan blir det oppdaget?
En blodprøve kan oppdage hemoglobin S som er defekt form som er funnet i bærere eller folk som lider av SCA. Denne blodprøven kan bli gjennomført på nyfødte så vel som voksne og eldre barn. Mens det finnes to typer av SCA, er begge genetisk overført. I tilfeller der begge foreldrene er bærere av hemoglobin S, kan barnet lider av SCA eller talassemi. Det er viktig at et barn er diagnostisert tidlig med sykdommen som er grunnen til at leger oppfordrer par til å gjennomgå prenatal testing dersom det viser seg at foreldrene er i fare for bestått SCA til sine barn. Her er alt du trenger å vite om å ta en CBC eller Complete Blood Count test.
Referanser
1. Bull World Health Organ. 2008 juni; 86 (6): 480-7. Globale epidemiologi av hemoglobin lidelser og avledet tjeneste indikatorer. Modell B (1), Darlison M.
2. Br Med J. 1952 23 februar, 1 (4755): 404-5. Sigdcelle egenskap i det sørlige India. LEHMANN H, CUTBUSH M. PMCID: PMC2022731 PMID: 14896162
Image Source: Shutterstock
