Bloom syndrom: Bloom syndrom er en genetisk lidelse og er overført fra en generasjon til en annen gjennom autosomal recessive egenskaper (genet mønster kryptert på DNA av kroppens celler). Det kan også være kjent som medfødt telangiectatic erytem, dvs. små dilatasjoner av de mindre blodkar vises på overflaten av huden og gi den et rødfarget utslett-lignende utseende. Det er tilstede fra fødselen og det meste skjer i soleksponerte areas.The påvirket person er disponert for flere kreftformer, immun kompensasjon, tilbakevendende infeksjoner, hud misfarging og type 2 diabetes.Causes av Bloom syndrom: Bloom syndrom er en arvelig lidelse. Det finnes et stort antall brudd langs kromosomene i genet mønster av det påvirkede individ. Genmutasjon på kromosom nummer 15 fra de 23 par kromosomer mennesker har, har vist seg å være den skyldige i denne lidelsen. Det er overført fra en generasjon til en annen, dvs. Hvis begge foreldrene har recessive BS (blomst syndrom) gener i sitt DNA mønster, er det sannsynlig at neste generasjon kan få dominerende BS gener som skyldes genmutasjon og presentere med dette disorder.Symptoms av Bloom syndrom: En av de store tegn på denne lidelsen er fotosensitivitet. Dersom den berørte person blir utsatt for lys, de utvikler erytem eller rødfargede utslett på alle soleksponerte områder. Det er mer vanlig i ansiktet og de utvikler rundt nesen og kinnene i en sommerfugl-formet appearance.The skadede er nødvendigvis kort statured og har noen forskjellige funksjoner som en lang og smal i ansiktet med en fremtredende nese og høy pitched stemme sikret offeret er disponert for en rekke infeksjoner inkludert lungebetennelse (infeksjon i lungene) og mellomøret infeksjoner på grunn av svekket immunforsvar. Mange kreftsvulster vil også utvikle seg senere i livet. Dette reduserer forventet levealder for de berørte enkeltpersoner til bare 27 år ved maksimum. Infertilitet er vanlig i både menn og kvinner som gonadene er ikke modne nok til å produsere sædceller og ova.Treating Bloom syndrom: Som det er en genetisk lidelse, ingen behandling alternativer er for tiden tilgjengelig for bloom lidelse. Symptomatisk ledelse kan alene bli igangsatt i alle identifiserte ofre. Tett oppfølging og evaluering av disse menneskene vil hjelpe i å utvide sin life.They bør overvåkes kontinuerlig for utvikling av kreft. Selv om de er utsatt for hudkreft og leukemi (blodkreft), bør de bli vurdert for tykktarm kreft (kreft i tarmen) tiår før andre svulster manifest.Bacterial infeksjoner som lungebetennelse og Ottis media (mellomøret infeksjon) bør umiddelbart behandles ved hjelp av bredspektret antibiotika. Og livet stilendringer og kosttilskudd endringer bør gjøres for dem som lider av type-2 diabetes mellitus.Bloom sykdom finnes hovedsakelig i askenasiske jøder og en i hundre av dem er bærere av dette genet mutasjonen. Den eneste skritt for å redusere forekomsten av bloom lidelse er å gi riktig helseopplysning og genetisk veiledning til alle mottakelige par. Hvis folk som bærer dette genet avstå fra å få gifte seg, kan vi forhindre dette monsteret fra plager vårt samfunn.
