De fremskritt som er gjort i genetikk er det som har tillatt forskere og medisinske fagfolk til å finne årsaken bak utbruddet av visse sykdommer. Årsaken kan være en punktmutasjon, effekter av et mutagen eller en egenskap som går i arv fra foreldrene. En sykdom spesielt som ble forklart ved hjelp av genetikk er Werner syndrom. Dette er en sykdom der den som rammes begynner å eldes eksponensielt når de har støtt på puberteten. Selv om sykdommen har en utbruddet mens personen er ung, begynner de å uttrykke egenskaper som er anbefalt av de som er forbi midlife. Noen av disse inkluderer nevrodegenerative sykdommer, redusert hud kvalitet, tap og gråning av hår og andre tegn som er typiske for eldre alder.
Werner syndrom er svært sjelden og er mer vanlig blant japanerne, hvor det er om en i tretti tusen berørt, sammenlignet med USA. I USA er det bare om lag én av to ganger ti tusen som er rammet av Werner syndrom. Denne forskjellen skyldes sannsynligvis de muterte alleler blir donert fra hver av foreldrene og Japan er et mye mindre område for å velge den rette.
Gjennom bruk av genomikk, var forskerne i stand til å finne at de mutasjoner som forårsaker Werner syndrom var forekommende på det som nå kalles WRN genet som fører til konforme og størrelse endringer i Werner protein. Ved å endre dette protein, kan cellulære prosesser som opprettholdelse og replikasjon av DNA bli avbrutt. Celler som påvirkes ofte viser en demping eller stansing av divisjon mye tidligere enn de normalt ville gjort. Korrekturlesing mekanismer av polymerase er også berørt og skader på DNA ikke reparert så ofte som det skal være. Arv av mutant WRN allelet er vedtatt av foreldrene og personen må han homozygot recessiv for å uttrykke den endrede genet.
Det er for tiden ingen behandlingsmulighetene for personer med Werner, bare metoder for behandling av symptomer assosiert sykdom . Imidlertid er de med en historie av det i familien oppfordret til å bli vist før puberteten for å avgjøre hvorvidt de er homozygot recessive.
Forskningen må gjøres for å prøve å finne en alternativ behandling for barn med diagnosen før pubertet, for å forsøke å eliminere ekspresjon av genet mindreverdig form fra starten. Når vi har gjort dette kan det gi flere av de som er rammet av syndromet til alder normalt og ha en bedre livskvalitet.
