Batten sykdom er en dødelig, arvelig lidelse i nervesystemet som begynner i barndommen. I noen tilfeller, de tidlige tegnene er subtil, tar form av personlighet og atferd endringer, sakte læring, klossethet, eller snubler. Symptomer på Batten sykdom er knyttet til en opphoping av stoffer som kalles lipopigments i kroppens vev. Lipopigments består av fett og proteiner. Fordi synstap er ofte et tidlig tegn, kan Batten sykdom først bli mistenkt i løpet av en synsundersøkelse. Ofte kan en øyelege eller annen lege henvise barnet til en nevrolog. Batten sykdom og andre former for NCL er relativt sjelden, forekommer i anslagsvis to til fire av hver 100 000 levendefødte i USA. Disse lidelser ser ut til å være mer vanlig i Finland, Sverige, andre deler av Nord-Europa, og Newfoundland, Canada. Selv NCLs er klassifisert som sjeldne sykdommer, de ofte streik mer enn én person i familier som bærer den defekte genes.In noen tilfeller de tidlige tegnene er subtil, tar form av personlighet og atferd endringer, sakte læring, klossethet, eller snubler. Over tid, rammet barn lider psykisk svekkelse, forverrede anfall, og progressiv tap av syn og motoriske ferdigheter. Etter hvert barn med Batten sykdom blir blinde, sengeliggende, og demente. Batten sykdom er ofte dødelig ved slutten av tenårene eller twenties.Symptoms av Batten Disease /NCLs er knyttet til en opphoping av stoffer som kalles lipopigments i kroppens vev. Disse lipopigments er bygget opp av fett og proteiner. Navnet kommer fra det tekniske ordet lipo, som er en forkortelse for «lipid» eller fett, og fra begrepet pigment, brukes fordi de tar på en gulgrønn farge sett under en ultrafiolett lys mikroskop. De lipopigments bygges opp i cellene i hjernen og øyet så vel som i hud, muskel, og mange andre vev. Inne i cellene, disse pigmentene danne avsetninger med karakteristiske figurer som kan sees under et elektron microscope.Batten sykdommen er arvelig i en autosomal recessive mønster. Mutasjonen fører til opphoping av lipofuscins i kroppens vev. Disse stoffene består av fett og proteiner og danner visse karakteristiske avsetninger som forårsaker symptomene, og kan sees under et elektronmikroskop. Diagnostisering av Batten sykdom er basert på tilstedeværelsen av disse innskudd i hudprøver, så vel som andre kriterier. Seks gener har nå blitt identifisert som forårsaker ulike typer Batten sykdom hos barn eller voksne, mer har ennå ikke identified.Batten sykdom er oppkalt etter den britiske barnelegen som først beskrev den i 1903. Det er en av en gruppe av lidelser kalles nevronale ceroid lipofuscinoses (eller NCLs). Selv Batten sykdom er den juvenile formen for NCL, de fleste leger bruker det samme begrepet for å beskrive alle former for NCL. Tidlige symptomer på Batten sykdom (eller NCL) vanligvis vises i barndommen når foreldre eller leger kan legge merke til et barn begynner å utvikle synsproblemer eller anfall. I noen tilfeller de tidlige tegnene er subtil, tar form av personlighet og atferd endringer, sakte læring, klossethet eller snubler. Batten sykdom diagnostiseres basert på symptomer barnet opplever. Foreldre eller barnet 抯 barnelege kan legge merke til at barnet har begynt å utvikle synsproblemer eller anfall. Spesielle elektriske studier av øyne, slik visuell-fremkalt respons eller elektroretinogrammet (ERG), kan gjøres. I tillegg kan det diagnostiske tester som elektroencefalogram (EEG, for å se etter anfallsaktivitet) og magnetisk resonansavbildning (MRI, for å se etter forandringer i hjernen) gjøres.
