Spørsmål Book SPØRSMÅL: Min datter er 14 måneder gammel. Hun går ikke, hun henter ikke opp til ting hun ikke «cruise» langs ting, og aldri gjennomgått. Hun har vært scooting på baken siden hun var ca 9 måneder gammel. Hun har nylig begynt å miste all kontroll over kroppen hennes og falt over (mens scooting, eller bare sitte og spille). Hennes barnelege bestilte en MR av hjernen hennes og korsryggen. Sist fredag dro vi å diskutere MR resultatene med henne barnelege. Hun var forhånd og ærlig med oss, hun visste ikke hva dette var som er galt med vår baby (hun er ellers frisk). Hun fortsatte med å forklare at sac der spinalvæske kommuniserer er veldig unormalt store. Hun ville ikke gi oss et navn for denne tilstanden, hun kunne ikke fortelle oss mye om dette, som hun fortalte oss at hun aldri har sett en sak som dette. Det eneste hun kunne fortelle oss er at denne tilstanden er svært sjelden. Vi har blitt henvist til barnesykehuset Neurosurgeons, men har ennå ikke mottatt APPT. dato. Noen ideer ?
SVAR: HI Jennifer,
jeg kan foreslå noen ting, men det er definitivt en sentralnervesystemet problem og henvisningen legen din har gjort er en god en. Det er mange sjeldne tilstander som det kan være fra symptomene du har listet opp. Jeg kan liste noen av dem, men jeg ønsker ikke å føre til unødig uro om det er noe mer enkle feil, men igjen jeg ikke vil talt «blåse deg av «heller.
Jeg vil overlate avgjørelsen opp til deg om du vil vente og se hva legene på sykehuset sier eller hvis du vil at jeg skal gi deg noen ideer om ting som kan være galt. Mind du jeg ikke har noen testresultater å se på, jeg har ikke sett barnet ditt, alt jeg kan gjøre er å gi deg noen forhold og hva de er.
Tina
———- OPPFØLGING ———-
SPØRSMÅL: Tina, etter jeg setter pris på om du ville gi oss noen ideer. Min mann og jeg forstår at dette kan være noe enkelt eller ikke. Vi er bare igjen lurer på, hva kan dette være å gå videre med vår baby. Vi er åpne for alle ideer. Vi har lært å ikke komme til opprørt, fordi vi ikke vet. Vi prøver å fokusere mer på det gode, som vi trenger for å holde seg frisk og «normal» for alle tre av våre barn. Din hjelp med ideer vil bli verdsatt. Takk skal du ha!
Svar
HI Jennifer,
Først igjen vil jeg si legen din har gjort det rette til å henvise deg.
Tay- Sachs sykdom, sialsyre bagasje, MS, Krabbe sykdom, Hydrocephalus, Large Vestibular akvedukten syndrom er noen ideer jeg har. Det kan også være at noe annet lavere i spinalvæsken og kolonnen kan bli blokkert forårsaker fluidet til å hope seg høyere og posen for å enlargen for å holde fluidet.
Noen av de ovennevnte er arvelige forhold, men det betyr ikke at hvert barn skulle arve dem, det betyr bare i den genetiske pool sted langs linjen et gen ble skadet fra en av foreldrene, og gikk til barnet . Du kan bli den første i tråd med en genetisk sykdom. Hva det kan bety er de andre barna har mutasjonen, men ikke tilstanden og gi det til barna sine, og det betyr ikke at hvis de har genet vil de heller, det er alt tilfeldig. Jeg er en lymfødem lidende og er primær /arvelig lymfødem. Jeg er den første i min familie og jeg er den eneste med det, tydeligvis et gen gått ned fra en av foreldrene mine ble ødelagt og jeg fikk den, så jeg er en arvelig lymfødem pasient. Det betyr ikke at hvis jeg har barn de vil ha det genet, men det kan skje.
Jeg håper jeg forklarte at godt. Hvis barnet ditt har faktisk en genetisk problem, kan det hende at andre barn ønsker å bli testet for genet slik at de vet hvor de står om de vil ha barn en dag om de har genet eller ikke.
La meg vite hvordan din avtale med sykehuset viser seg og hva diagnosen er. Holde deg i tanker, Tina
