Von Willebrands sykdom når genet er vitiated

Von Willebrands sykdom er for det meste en autosomal dominant lidelse karakterisert ved svekkelse av genet som produserer von Willebrand faktor. Det er et protein som spiller en viktig rolle i blodlevring prosess. Når denne faktoren er mangelfull eller fraværende, kan små blodceller som kalles blodplater ikke holde seg til hverandre på riktig måte. Faktor VIII er en under faktor på Von Willebrand faktor og er ansvarlig for blodpropp. Personer med denne sykdommen har unormalt lave nivåer av begge faktorer. Som et resultat, kan blodplater ikke blokkere sårene i arterier fra der blod lekker. Personen kan blø mye og dø. Hvis sykdommen er autosomal recessiv i naturen dvs. hvis pasienten arver gener fra begge foreldrene, er det mer kritisk. Klassifiseringer av sykdommen: -Type 1: – Det er mest vanlige formen av sykdommen preget av lave nivåer av faktorer. Symptomene er vanligvis milde. Type 2: – I denne typen, både faktorer er til stede, men de fungerer ikke som den skal. Symptomene er betydelig severe.Type 3. Dette er en sjelden type hvor Von Willebrand er fraværende, og faktor VIII er meget lav. Symptomene er svært alvorlige. Symptomer: -I milde tilfeller kan sykdommen ikke bli diagnostisert. Unormal blødning er et vanlig tegn assosiert med denne sykdommen. Intensitet avhenger av alvorlighetsgraden av disease.Bleeding fra gumsRecurrent NosebleedsBlood i urin eller stoolsExcessive blødning under menstruationAnemiaTiredness og FatigueExcessive blødning fra små kutt eller bruisesSwelling og smerter i jointsDiagnostic tester: -Medisinsk historie spesielt av tidligere blødning episodesPhysical examinationSpecialized Blodprøver: -Von Willebrand faktor (vWF ) antigen test for å bestemme nivået av von Willebrand-faktor i den blood.Ristocetin kofaktor-aktivitet-for å kontrollere driften av von Willebrand-faktor i blodet levrer prosess, faktor VIII aktivitet clotting. For å detektere nivåer av Faktor VIII. Blodplatefunksjonstest (PFA-100) for å kontrollere effektiviteten av blodplater functioning.Treatment: -Det er ingen kur for Von Willebrands sykdom. Men de fleste av tilfellene er håndterbare. Intravenøs administrering av desmopressin (DDAVP) eller nesespray Stimate. Den brukes til å stimulere sekresjon av begge faktorene for å øke blodkoagulering. Erstatning terapi: -Artificial infusjoner av blod-koagulasjonsfaktorer som inneholder von Willebrand faktor og faktor VIII. Prevensjon: -For å kontrollere kraftig blødning under menstruasjon. Østrogenet nivå i piller kan øke nivåene av von Willebrand-faktor og faktor VIII. Progesteron inneholder prevensjonsmidler som Levonova kan settes inn i livmoren for dette purpose.Anti-fibrinolytisk eller blodpropp stabiliserende medisiner som aminokapronsyre (Amicar) og traneksamsyre (Cyklokapron) for å hjelpe de levrer process.Fibrin tetningsmidler påføres direkte på blødende sår for å bringe om helbredelse. Smertestill medicinesPrevention: -Folk som har denne tilstanden bør beskytte seg mot skader. Denne sykdommen er genetisk overført dermed genetisk veiledning er nyttig for å vurdere risikoen for å overføre sykdommen til avkommet.