Wilson er en sjelden genetisk autosomal dominant lidelse, og det er karakterisert ved unormal metabolisme av kobber som fører til overflødig akkumulering av kobber på de vitale organer som hjerne, lever, øyne og andre vev. Det oppstår på grunn av en genetisk mutasjon av Wilson sykdom proteingenet og utbruddet av sykdommen er mellom en aldersgruppe på seks til tyve år. Den viktigste fysiologiske ubalanse oppstår på grunn av høy absorpsjon av kobber i tynntarmen og redusert nivå av kobber utskillelse av leveren som resulterer i leversykdom og nevrologiske problemer. Derav behandling for denne lidelsen omfatter medisiner som fremmer fjerning av overflødig kobber ut av kroppen ved å hemme kobber absorpsjon i tarmen selv om svært berørt pasienter krever ofte en levertransplantasjon.
Tegn og symptomer
Wilson sykdom hovedsakelig resultater i kobber avsetning av vitale organer og vev som hjerne og lever gradvis svekke deres normale funksjon, og kan følgelig føre til nevropsykiatriske og leversykdommer. Den berørte personen med Wilson sykdom forbundet leversykdom kan presentere med forvirring, tretthet, intern blødning, og portal hypertensjon (en tilstand hvor trykket stiger i portvenen som resulterer i blødning av esophageal blodkar i forbindelse med milt utvidelse og abdominal væske opphopning). Disse symptomene er livstruende og krever øyeblikkelig legehjelp. Endelig normal funksjon kapasiteten til leveren blir svekket følgelig å kompromittere den generelle helsetilstand. Nevropsykiatriske manifestasjoner av Wilson s sykdom involvere migrene, atferdsendringer, psykose, depresjon, anfall assosiert med mild forverring av kognitiv funksjon og subcortikal demens.
I tillegg kan overdreven kobber akkumulasjon av sykdommen bidrar til utvikling av forskjellige medisinske sykdommer ved å forårsake hormonell ubalanse og dermed påvirke de vitale organer som nyrer, øyne og hjerte. Den hormonelle ubalansen er forbundet med hypo-parathyroidisme (redusert produksjon av parathyreoideahormon), infertilitet og abort. Funksjonene til nyrer blir svekket på grunn av renal tubulær acidose, noe som resulterer i svake bein, nevronet-calcinosis (kalsium deponering i nyrer) og aminoaciduria (aminosyrer som er nødvendige for proteinproduksjon bli utskilt i urinen). Øynene blir påvirket sjelden på grunn av kobberavsetning på hornhinnen som resulterer i dannelse av ringer rundt iris kjent som Kayser-Fleisher ringer. Sjelden hjertet blir berørt på grunn av en svekket hjertemuskelen (kardiomyopati) blir derfor for hjertearytmier og hjertesvikt.
Stadier av sykdommen
Wilson sykdom består av fire etapper i hovedsak basert på kobber deponering og sykdomsutviklingen ved å påvirke vitale organer som er nevnt nedenfor: –
Stage jeg.
det er første stadium av sykdommen der kobber akkumuleres i leveren ved å feste til bindingsstedene på leverceller
Stage II:
denne akutte fasen er forbundet med progressiv spredningen av kobber i leveren, og det blir sirkulert i kroppen
stadium III:.
det er en kronisk stadium hvor hjernen og andre ekstra-hepatiske vev få akkumulert med kobber eventuelt fremme sykdommen
Stage IV.
-. sykdommen presenterer med betydelige tegn og symptomer og kobber ubalanse kan stabiliseres på behandling
behandling
behandlingsform for forvaltningen av Wilson sykdom omfatter inntak av lav kobber diett, medisinering, fysioterapi og sjelden organtransplantasjon. Den lave kobber diett inkluderer å unngå mat som er rik på kobber som tørr frukt, nøtter, sjokolade og skalldyr osv medisiner fremme kobber fjerning ved å hindre kobber absorpsjon i kroppen. Fysioterapi tar sikte på å redusere nevrologiske symptomer som apraksi, atonia og så videre. Sjelden pasienter med avansert Wilson sykdom krever ofte levertransplantasjon.
