Spørsmål Book Hi Jeg skjønner du ikke er en ekspert på dette området howver jeg har en sjelden sykdom, og lurte på om du kunne henvise meg til noen som kanskje vet mer. Jeg er en av de unormale tilfeller i FMF. Jeg hadde ikke symptomer før jeg var rundt 25 år gammel, men gikk udiagnostisert inntil 33. Uansett, jeg har sett noen Reumatismespesialister for det. Mine episoder består av pleuritt og perikarditt. Det jeg har ikke lest i studier er folk klaget over en dyp smerte i kragebeinet og luftveiene som jeg får hver gang. Min Reumatolog sa det bestemte smerte er en reaksjon av hjertet på grunn av perikarditt. Har du noen kjennskap til dette? Mange takk.
Svar
Hei Michael
Ja du har en sjelden sykdom, jeg er bare litt kjent med den. Hva skjedde da du var 25, var det noen reise involvert eller noen sykdom, allergi angrep etc? Jeg er nysgjerrig. Årsaken til denne sykdommen er fortsatt ukjent, og jeg var bare nysgjerrig på om du hadde noen uvanlige hendelser på det tidspunktet du ble syk. Mine tanker er at det er en genetisk mutasjon MEFV, og det betyr ikke at familien din har genet, betyr det at du fikk en endret gen på grunn av en eller annen grunn, og det er mulig bør du ha barn til å passere genet sammen.
den perikarditt er en betennelse i vev som omgir hjertet og det er smerten du føler.
Dette er e-post av en av eksperter på området i Tyrkia. [email protected] Send legen og se om han har noen ideer. Også lese opp så mye du kan om tilstanden, og disse er noen gode steder å begynne med:
MUMS National Parent-til-Parent Nettverk [netnet.net]
Basert i Wisconsin, er MUMS en nasjonal organisasjon
familiær middelhavsfeber [rarediseases.info.nih.gov]
Informasjon fra genetikk og sjeldne sykdommer Information Center.
Middel Fever, Familiær [emedicine.com]
en oversikt over familiær middelhavsfeber levert av eMedicine, en klinisk kunnskapsdatabase for leger og helsepersonell.
en annen ting du kan gjøre er å delta i en støttegruppe fordi støttegrupper holde deg på toppen av de nyeste behandlinger og doctors:
https://health.groups.yahoo.com/group/fmf_support/
https://www.fmfcommunity.org/
Tina
