En ny studie, publisert i tidsskriftet Cell, funnet ut at å klassifisere kreftsvulster av molekylstrukturen i stedet for vevet eller organet kan føre til mer nøyaktige diagnoser og potensielt bedre behandling og utfall for pasienter .
Gjennom å analysere over 3500 prøver fra 12 krefttyper -f.eks som bryst, nyre og blære, forskere funnet minst 10% av tumorer (muligens så høyt som 30 til 50%) vil bli identifisert annerledes hvis onkologer bestemmes sine diagnoser av en svulst molekylære makeup.
i tillegg viste prøver tatt på et molekylært nivå syntes å se mer ut som urelaterte kreft. For ett eksempel, et betydelig antall squamous hode-og-hals kreft så mer ut som noen plateepitel-celle kreft som finnes i lungene.
De fant også at i mange av de krefttyper, som for eksempel en aggressiv form av hjernesvulst kalles glioblastom og en type leukemi, tumorprøver matchet opp godt med vev klassifikasjoner, noe som tyder på at en svulst plassering er fortsatt viktig for visse typer kreft.
bruk for New kreft klassifiseringssystem
Mange krefttyper, som ennå sekvensert, blir lagt inn i den genomiske «kart», inkludert bryst, nyre, blære, hjerne, tykktarm, endometrial og lunge. Det gjør at legene å finne ut om et eksisterende behandling for en kreft vil arbeide for en subtype av en tilsynelatende annen kreft.
Oppdagelsen av at noen svulster delt molekylære likheter med svulster fra andre deler av kroppen var spesielt slående i blærekreft. Det kan bidra til å forklare hvorfor noen pasienter med blærekreft svare mye forskjellig på behandling enn andre.
I en ny studie som vises i den 7 august nummer av New England Journal of Medicine, muterte utgaver av et gen kalt PALB2 kan dramatisk øke kvinners risiko for brystkreft. Kvinner bærer PALB2 mutasjon har en one-in-tre sannsynlighet for å utvikle brystkreft i en alder av 70 år
Forskerne fant at risikoen er enda høyere -reaching opp til seks i 10- for kvinner med en familiehistorie med brystkreft. Disse odds plassere PALB2 like bak BRCA1 og BRCA2 gener som en topp genetisk risikofaktor for brystkreft.
PALB knyttet til større risiko for brystkreft
For brystkreft, begge BRCA-genene har blitt den dominerende biomarkører for å evaluere en kvinnes risiko. Ifølge US National Cancer Institute, Kvinner som bærer en mutert form av enten av BRCA-genene har en 45% til 65% risiko for brystkreft ved alder 70.
Denne nye studien gir den første solide bevis vedrørende brystkreft risiko forbundet med PALB2. Å vite denne kunnskapen, kan kvinner med en PALB2 mutasjon snakke med sin lege om de bør gjennomgå en operasjon for å redusere risikoen for brystkreft.
BRCA1, BRCA2 og PALB2 alle spille en betydelig rolle i reparasjon av skadet DNA . Fra perspektivet til mekanismen, samhandler PALB2 med BRCA2, og fungerer som en slags bro mellom BRCA1 og BRCA2. Mutasjon av hvilken som helst av genene som svekker kroppens evne til å reparere ødelagte DNA, noe som kan føre til kreft.