Study Legger til bevis Genetic Cancer Causes september 20, 2002 – Forskere har oppdaget at bærere av en genetisk mutasjon synes å ha økt risiko for tykktarmskreft.
nye studien ser på Bloom syndrom, en sjelden lidelse som ofte fører til kreft. Bloom syndrom er forårsaket av mutasjoner i et beskyttende genet er kjent som BLM. Det er vanligvis to kopier av dette genet, og forskerne vet allerede at hvis begge er unormal, bærere har økt risiko for tykktarmskreft. For denne studien så de på om personer som har bare en unormal kopi av genet er også i fare for kolorektal kreft.
Forskere fått genotyper av mer enn 3000 mennesker av Ashkenazi-jødisk herkomst – 1244 av dem hadde blitt diagnostisert med tykktarmskreft – pluss 1.839 kontroller. Den muterte genet, identifisert som BLM-Ash, er mest vanlig i askenasiske jøder.
De med tykktarmskreft var mer enn dobbelt så høy sannsynlighet for å være bærer av det muterte genet. Forskere har også funnet BLM mutasjon i andre kreftformer. 1 av 108 Lymfekreft tilfeller, 5 av 375 brystkreft, en av 174 eggstokkreft, og en av 149 livmor kreft tilfeller
«Våre data … viser at bærere av BLM mutasjon har en økt risiko for [tykktarmskreft] », skriver Stephen B. Gruber, PhD, en epidemiolog ved University of Michigan i Ann Arbor. Hans studie vises i denne månedens utgave av
Science
.
Mens forskerne ikke forstår hvordan mutasjonen skjer, bekrefter dataene som genetisk mutasjon er et kritisk element i utviklingen av kreft, sier Gruber.
