Spørsmål Book Hello Mary,
Min bror-i-loven har blitt forsinket i noen form for demens for rundt seks år nå. Han har gjentatte ganger testet for alle slags ting, men ingenting bestemt har kommet av all testingen.
Over det siste året, har hans tilstand forverret til det punktet der han ikke vet adressen hans, vet ikke hvilken dag det er, etc. Så hadde han en MR nylig, og det kom tilbake helt normalt. Hans lege sier det betyr at han ikke har AD. Men, siden alt annet er også utelukket … er det mulig å ha AD og likevel ha en normal MR? Det er en sterk familie historie av EOAD.
Takk for din tid.
Svar
Hei Justy, kan det være tid for en ny lege! Og jeg er ikke helt tuller.
En betydelig andel av tidlig debut Alzheimers er knyttet til tre gener merket PS1, PS2 og APP. Tidligere forskning tyder på at mutasjoner på PS1 kan være ansvarlig for så mye som 30% til 60% av tidlig debut Alzheimers tilfeller. Nyere forskning er mangelfulle når det gjelder eksakte forekomsten av spesifikke mutasjoner, men bekrefter at en PS1 genet er mutasjonen oftest knyttet til FAD
Disse tre gener er forskjellig fra APOE genet? Genet som kan øke risikoen for Alzheimers generelt. Hereare et par oversikts blurbs om genetikk
https://en.wikipedia.org/wiki/Early-onset_Alzheimer’s_disease
https://alzheimers.about.com/lw/Health-Medicine/Conditions-and-diseases/Early-Ons…
Has din svoger blitt testet for disse genene? Sjekk med forsikringsselskapet først, bare i tilfelle hans dekning ikke betale for det, eller dekker bare en del. Han har definitivt en slags progressiv demens. Hvis de finner genene, det ville være en ganske solid indikator på EOAD – men hvis de ikke kan eller vil ikke gjøre testen, i hovedsak du diagnostisere det ved utelukker alt annet det kan være. Den eneste definitive test er en hjerne biopsi på obduksjon.
Dessverre er din bror i lov situasjon ikke uvanlig, og mange mennesker med tidlig debut bruke år på å få en diagnose. Legene vet ikke alltid ta på alvor muligheten for AD hos personer yngre enn sine eldre år. Jeg vet ikke hvor din svoger har blitt sett, men jeg vil søke hjelp ved et universitetssykehus med AD forskningssenter eller en spesialisert minne klinikken. Alternativt familien kan være lurt å spørre sin lokale avdelingen av Alzheimers Association for anbefalinger av leger med spesiell interesse for demens.
Med ham forverret, jeg vil gå på arbeids antagelsen det er en progressiv uhelbredelig demens, og svært sannsynlig Alzheimers. Hvis det går som duck og quacks som en and, og omtrent alt annet er utelukket … Og til punkt faktisk … MRI er vanligvis brukt for å utelukke andre årsaker, for eksempel slag, svulster etc. En negativ MR doesn «t bety mye.
Her er en god artikkel om prosessen https://www.alzforum.org/eFAD/diagenetics/essay3.asp
Denne legen er ikke hjelpe familien håndtere ved å heise på dem. De trenger litt fastere veiledning og beslutninger, slik at de kan gå videre og lage gode planer. En god lege vil også styre familien å støtte og ressurser for å hjelpe dem gjennom dette.
Håper dette hjelper.
Mary G.
