Fabrys sykdom er en X-avhengige sykdom lysosomal recessivt lagringsplass. Fabrys sykdom forårsakes av manglende eller defekte den nødvendige enzym for å forbrenne av lipidene, large-lignende substanser som inkluderer oljer, vokser, fettstoffer og syrer. Fabrys sykdom forekommer i hele verden blant alle etniske grupper. Fabrys sykdom kan utføre til en forkortet varighet på grunn av redusert nyre og sykdoms funksjoner. Fabry for hjerteforekommer i alle etniske grupper. Fabrys sykdom antas det at en person i 40,000 sykdommen. Denne lidelsen forekommer også i hunnene, men mindre vanlig.
Noen kvinner som bærer den genetiske endringen kan ha symptomer på sykdommen. Noen av de vanligste patologiske symptomer inkluderer lesjoner i huden, og en ekstrem smerte av endene. De ekstreme følelser blir verre med trening og varme overleve og små, økt defekter rødlige-crimsons på huden. Noen gutter vil også ha demonstrasjoner av øyet, særlig tettheten av hornhinnen. Komplikasjoner av nyre er en vanlig og alvorlig virkning av sykdommen; renal insuffisiens og nyre-svikt kan forverres under hele levetiden. Hjerte komplikasjoner oppstår når Gb3 akkumuleres i ulike cellene i hjertet.
Effektene knyttet utenat forverres med alderen og kan utføre i størst risiko for hjertesykdom. Fabrys sykdom, kan også ha den okulære deltakelse, slik som tilstedeværelsen av det corneale verticillata i de grunnleggende lag av epitel, aneurismer konjunktival, og de grå stær i spokelike. Utskifting av enzymer kan være effektive ved å sinke progresjonen av sykdommen. Mage-tarm hyperaktivitet kan behandles med metoklopramid. Noen individer kan trenge transplantasjon av dialyse eller nyre. En modus av nyre anbefales for pasienter som i proteinuri og nyresvikt.
Behandlingen av utskifting av enzymer kan utføres i pasientens på huset av pasientene selv.
