En interessant studie kalles, 揝 egregation analyse av leppespalte med eller uten ganespalte: en sammenligning av dansk og japansk data.?By CS Chung, D Bixler, T Watanabe, H Koguchi, og P Fogh-Andersen – Am J Hum Genet . 1986 november; 39 (5): 603 11?. Her er et utdrag: 揂 bstract – Den genetiske grunnlaget for leppespalte med eller uten ganespalte [CL (P)] forblir uløst. Striden på seg rollen som en stor genet er blitt til skamme med mulige befolknings forskjeller. Denne studien undersøker spørsmålet om befolknings forskjellene ved å sammenligne to kontraster populasjoner: kaukasiere og japansk. Japansk er kjent for å ha høyere befolknings forekomst av CL (P) og enda lavere tilbakefallsrisiko blant slektninger. Forsøkspersonene består av 2,998 kjernefysiske familier av den danske befolkningen og 627 familier av den japanske befolkningen. De jevnt kodede data ble underkastet kompleks segregering analyse basert på den blandede modell. Analysen har vist at de danske data kan best forklares ved en kombinasjon av større genet handling og multifaktoriell arv. Den beste sittende modell er kjennetegnet ved recessivt gen med forskyvning virkning (t) på 2,7 i den standardiserte enheten og genet frekvens på 0,035. Arvbarheten er beregnet til 0,97. Transmisjonen Sannsynligheten for Aa —- en for stor gen er i samsvar med 1/2. Tvert imot, kan de japanske data beste utgjorde bare ved multifaktoriell arv med arvbarheten estimat av 0,77. Ingen store heterogenitet kunne påvises mellom undergrupper av data innen bestandene som gruppert etter typer konstatering eller parring. Det er således konkluderes med at den observerte uoverensstemmelser mellom de to populasjonene forklares ved en betydelig rolle av stor genet i den kaukasiske befolkning, men ikke i den japanske population.?br /> En annen interessant studie kalles, 揝 trong Bevis på koblingsulikevekt mellom polymorfismer på IRF6 Locus og Nonsyndromic leppespalte med eller uten ganespalte, i en italiensk Befolknings av Luca Scapoli, Annalisa Palmieri, Marcella Martinelli, Furio Pezzetti, Paolo Carinci, Mauro Tognon, og Francesco Carinci – The American Society of human Genetics. Volume 76, Issue 1, 180-183, 1. januar 2005. Her er et utdrag: 揂 bstract – leppespalte med eller uten ganespalte (CL /P) er en av de vanligste medfødte misdannelser, men dens etiologi er i stor grad ukjent. Det er svært sannsynlig at både genetiske og miljømessige faktorer bidrar til dette misdannelse. Mutasjoner i genet for interferon-regulerende faktor 6 (IRF6) har vist seg å være årsaken til van der Woude-syndrom, en dominant lidelse som har CL /P som en felles funksjon. Nylig har det blitt rapportert at genetisk polymorfisme på IRF6 locus er forbundet med nonsyndromic CL /P, med sterkere assosiasjon i asiatiske og søramerikanske populasjoner. Vi undersøkte fire markører spenner over IRF6 locus, ved hjelp av overføring /disequilibrium test. En prøve av 219 italienske triader av pasienter og deres foreldre ble inkludert i studien. Sterke bevis for koblingsulikevekt ble funnet mellom markører og sykdom i både single-allelet (P = 0,002 ved markør rs2235375) og haplotype (P = 0,0005) analyser. Disse funnene bekrefter bidrag IRF6 i etiologien av nonsyndromic CL /P og sterkt støtte sitt engasjement i populasjoner av europeisk ancestry.?br /> En annen interessant studie kalles, 揑 dentification av følsomhet loci for nonsyndromic leppespalte med eller uten ganespalte i en totrinns genomet skanning av berørte sib-par? av NJ Prescott, MM Lees, R.M. Vinter og S. Malcolm – Human Genetics Volume 106, Number 3, 345-350. Her er et utdrag: 揂 bstract – Nonsyndromic leppespalte med eller uten ganespalte (CL /P) er en kompleks lidelse av multigenic opprinnelse involverer mellom to og ti loci. Hydraulikk og assosiasjonsstudier av CL /P har involvert en rekke kandidatgener og regioner, men har ofte vist seg vanskelig å gjenskape. Her rapporterer vi resultatene fra en to-trinns genom-wide skanning av 92 berørte sib-par for å identifisere mottakelighet loci til CL /P. Et første sett med 400 mikrosatellittmarkører ble anvendt, med en gjennomsnittlig avstand på 10 cm i hele genomet. Elleve områder på åtte kromosomer ble funnet å ha en P-verdi som er mindre enn 0,05. Disse åtte kromosomer ble deretter ytterligere kartlagt med et andre sett av markører for å øke den gjennomsnittlige tetthet kartet til 5 cm. I sju av elleve områder tett kartlagt, ble betydningen markant økt ved å redusere markør intervall. Overdreven allel deling ble funnet på 1p (NPL = 2,35, P = 0,009, MLS = 1.51), 2p (NPL = 1,77, P = 0,04, MLS = 0,66), 6p (NPL = 2,35, P = 0,009, MLS = 1,34) , 8Q (NPL = 2,15, P = 0,015, MLS = 1.51) 11cen (NPL = 2,70, P = 0,003, MLS = 2,10), 12q (NPL = 2,08, P = 0,02, MLS = 1,5), 16p (NPL = 2,1 , P = 0,018, MLS = 0,97) og Xcen-q (NPL = 2,40, P = 0,008, MLS = 2,68). Selv om ingen nådd det nivå som er nødvendig for betydelig følsomhet loci, er to av disse områdene tidligere vært implisert i CL /P, nemlig. 2p13, et område husing av TGFa genet, og 6p23-24. Vi viser også svært tankevekkende kobling til en mottakelighet locus for nonsyndromic clefting på X-kromosomet. Videre studier er for tiden i gang for å gjenskape disse funnene i en større kohort av berørte sib-pairs.?br /> Vi skylder en takknemlighetsgjeld til disse forskerne for sin fine arbeid og engasjement. For mer informasjon, kan du lese studiene i sin helhet.
