beta-talassemi er en gruppe med nedarvede forstyrrelser i blodet som et resultat av fravær eller reduksjon av betakjeden av hemoglobin og som en konsekvens, lider individet av alvorlig anemi til å bli en bærer av sykdom. Enkelt sagt, er det mutasjon i beta globin (HBB) aspekt av genet og blokkering av HBB, noe som reduserer kroppens s evne til å produsere betakjedene som påvirker produksjonen av røde blodlegemer. Ifølge studier, denne typen blod tilstanden påvirker en person per hver hundre tusen menneske beings.You kan ha denne sykdommen uten å vite det; mange leger don t plukke opp denne sykdommen hvis de aren t testing spesielt for det. Få testet, være oppmerksom på og holde seg frisk.
Ulike former for beta-talassemi
Det finnes tre forskjellige former kjent mann i dag.
Beta talassemi egenskap eller mindre oppstår når en av beta-globin gener gjennomgår mutasjon. Personer med denne tilstanden har bare mindre symptomer å håndtere og doesn t trenger noen behandling, men de kan passere denne tilstanden til sine barn. Den vanligste symptomer er anemi og lavere røde blodceller telle sammenlignet med normal telling
Cooley s. Anemi eller beta-talassemi major oppstår når begge genene i beta globin er mutert. Spedbarn bærer denne sykdommen ser normalt når de blir født, men etter to år, vil symptomene begynner å utvikle like alvorlig anemi som krever periodiske blodoverføringer som sykdom behandling. Levetid ikke mer enn 21.
Beta talassemi inter oppstår når begge beta globin gener mutert men mutasjonen er ikke så alvorlig sammenlignet med beta-talassemi major. Folk som har denne blod tilstanden kan lide moderat av alvorlig anemi og kan fortsatt kreve hyppige blodoverføringer, men mindre enn de som lider av Cooley s anemi.
hvordan individer Acquire beta-talassemi
Dette blodet tilstanden ikke er ervervet utad, men er arvet fra begge foreldrene. Generelt er det en genetisk egenskap som øyet eller hårfarge og doesn t føre til helseproblemer og medisinske forhold. Det er en femti prosent sannsynlighet for at den egenskap arves hvis en av foreldrene har beta talassemi egenskap og det andre har normale nivåer av hemoglobin eller femti prosent sjanse for ikke å arve den. Sykdommen aspektet vises når en forelder som har beta-talassemi går trekket videre til sine barn.
De vanligste tegn og symptomer
Hvordan vet du at personen eller barnet har dette helsetilstand? Tegn og symptomer på beta talassemi kan være mild, moderat og alvorlig. Milde symptomer inkluderer mild anemi og kan bare bli diagnostisert med en blodprøver. Således er det ganske vanlig for noen å være en stille bærer av denne sykdommen. Moderate symptomer er mild anemi fra barndommen og gjennom hele ungdomstrinnet. Som milde symptomer, vet folk ikke vet, siden det ikke er noen fysiske symptomer. Alvorlige symptomer vanligvis manifest etter to år siden fødsel og disse er; hyppige tretthet og utmattelse, utstående mage, mørk urin, unormal ansikts benbygning og forkrøplet vekst, og dårlig appetitt.
Behandling for beta-talassemi
behandling av denne arvelig tilstand avhenger av alvorlighetsgraden av saken. For de som lider med beta-talassemi mindreårig, er det ingen nødvendig behandling. Men for de med alvorlige symptomer, omfatter behandling blodoverføring og chelation å fjerne overbelastning av jern på grunn av hyppige transfusjon av blod. Stamcelletransplantasjon er regulert og brukes bare blant utvalgte pasienter.
