Dent sykdom er en genetisk form for liberal nedsatt konkurs. Det er en grunn for Fanconi-syndrom, og er preget av rørformede proteinuri, hyperkalsiuri, kalsium nyresten, nephrocalcinosis og kronisk nedsatt konkurs. På grunn av sin ganske sjelden forekomst, er Dent sykdom ofte diagnostisert som idiopatisk hyperkalsiuri, dvs. overflødig kalsium i urinen med ubestemte årsaker. Det er på grunn av mutasjoner som inaktiverer et de spenningsstyrte klorid kanal, kalt CLC-5, som er uttrykt i nyrene og blir kodet av et gen hos Xp11.22. Tilstanden er familiær, påvirker både menn og kvinner i like mange, men menn er alvorlig rammet enn kvinner. Hos menn har en tendens til å presentere i barndommen eller tidlig voksen alder med symptomer på nyresten, rakitt eller med nyresvikt.
Den kliniske presentasjonen er ofte snikende med de fleste av pasientene som fort asymptomatisk gjennom hele barndommen. Dent sykdom gir ofte symptomer på ekstrem tørste kombinert med dehydrering som fører til hyppig vannlating, nedsatt urin forsuring, hyperkalsiuri, nyrestein. Fordi det er en X-bundet recessive uorden, blir kun påvirket hanner med sykdommen, mens hunnene er asymptomatiske bærere. Hannene er tilbøyelige til å manifestere symptomer i tidlig voksen alder med symptomer av kalk, rakitt eller med nyresvikt i mer alvorlige tilfeller. Den nyresten forbundet med Dent sykdom tar vanligvis form av nephrocalcinosis. Det er antatt at nedgangen i nyrefunksjonen kan være delvis på grunn av infeksjon og obstruksjon assosiert med nephrocalcinosis. Dent sykdom kan også være assosiert med kaliuresis, phosphaturia, uricosuria.
Det er ingen enighet om håndtering av Dent sykdom og ingen behandling er offisielt akseptert. Tiazid-diuretika som er blitt anvendt med suksess for å redusere kalsium produksjon i urin, men de er også kjent for å indusere hypokalemi. For pasienter med osteomalasi, har vitamin D eller derivater vært ansatt, tilsynelatende med suksess. I rotter med diabetes insipidus tiazid-diuretika hemme NaCl-ko-transportør i nyre distale del av nyretubuli fører indirekte til mindre vann og oppløste stoffer som blir levert til den distale tubuli. En høy citrate diett bevart nyrefunksjon og forsinket fremdrift av nyresykdom. Amilorid som også øker distal rørformet kalsium reabsorpsjon og har blitt benyttet som en terapi for idiopatisk hyperkalsiuria.
