& nbspgeneration familien, med 12 medlemmer berørt med mitralklaffen prolaps, «sier Dr. Slaugenhaupt
Alle 28 av familiemedlemmene for hvem forskerne hadde DNA-prøver og echocardiograms -. En type avbildning av hjertet – hadde den genetiske analysen, ifølge Slaugenhaupt og co-etterforsker Ronen Y. Durst, MD, som presenterte studien på konferansen i Boston. Dr. Durst er en kardiolog ved Hebrew University og Hadassah Medical Center i Jerusalem.
Mange gener er avgjørende for prosesser som kompleks som utviklingen av det menneskelige hjertet. Investigator Slaugenhaupt streket kompleksiteten av en defekt ventil tilstand som mitralklaffen prolaps. «Vi vet at det er flere gener som kontrollerer normal mitralklaffen utvikling», sa hun. Forskerne heter den nye menneskelige genet de identifiserte DCSH1, og ligger den på en av de 23 menneskelige kromosomer, nummer 11.
I et normalt hjerte, er det mitral ventil i kontrollen av blodstrømmen mellom kamrene i hjertet kalles atriene og ventriklene. for pasienter med feilen, vil ikke mitral ventilen ikke lukkes helt igjen for å skape den vanlige forsegling mellom hjertekamrene. i stedet det buler ut og gjør at blodet strømmer i feil retning, lekker fra ventrikkelen tilbake i atrium. Dette lekkasje kalles «oppgulp.»
Symptomer på mitralklaffprolaps inkluderer hjertebank, kortpustethet, og brystsmerter.
Sondering et nytt menneske genets funksjon med Animal Studies
for å forstå effekten av det nylig funnet genet på menneskets hjerte utvikling, forskerne slått først til forsøksdyr: fisk og mus. De testet effekten av å ha genet, redusere genets funksjon, eller fjerne det helt i disse lab dyr.
Forskerne fant at å redusere funksjonen av DCSH1 genet i sebrafisk påvirket normal hjerterytme. I tillegg, «Behandling av sebrafisk embryoer med normal kopi av DCHS1 genet reddet lesjon,» uttalte Slaugenhaupt, som gjenopprettet et normalt hjerte. Dette er bevis på at dette genet er viktig for hjertet å fungere skikkelig
Hos mus, banke ut DCSH1 genet forårsaket mitralklaffen patologi -. Forlengelse og fortykkelse av hjerteklaffen – mye som genet gjør i mennesker med ventilen defekt. Forskerne fant at denne misdannelse resulterte fra utviklingsmessige feil under dannelsen av mus hjerte.
Disse resultater indikerer at den humane versjon av DCSH1-genet er sannsynligvis også involvert i menneskehjerte utvikling og dannelse av mitral ventil.
The mitralklaffprolaps Gene: Hva det betyr for pasienter
for personer med mitralklaffen prolaps, kan unormal tilbakestrømning av blod bli verre over tid. På lang sikt kan det sette hjertet økt risiko for infeksjoner, og kan kreve kirurgi for å erstatte mitralklaffen.
En av de endelige målene for å identifisere et gen ansvarlig for en menneskelig sykdom er å skape screeningtester for pasienter, for å identifisere hvem som har tilstanden. Et annet viktig mål er utvikling av nye legemidler for å behandle sykdommen. I dette tilfellet, er det for tidlig i forskningsprosessen for å forutsi når dette genet kan brukes til screening eller narkotika utvikling.
«Vi må forstå hvilken rolle dette genet er i den generelle befolkningen av pasienter med mitralklaffen prolaps. Studier pågår, «sa Slaugenhaupt.
Økonomisk støtte for mitralklaffen prolaps studien ble gitt av Leducq Foundation Transatlantic Network of Excellence for mitral ventil sykdom.
