Hvordan reagerte du da du så Big B som «Auro» i filmen «Paa»? Du må ha vært forvirret eller glad i å vite hvordan en 12 -åring barn kunne se ut som en 70-år gammel mann? Det var fordi Amitabh led av en sjelden genetisk lidelse som kalles progeria.
Sjeldne eller mindre vanlige sykdommer, ikke bare eksistere i snelle liv, men også i det virkelige liv – en siste tilfellet av dette er av den 16 måneder gamle jenta fra Tripura som lider av hydrocephalus, en tilstand der cerebrospinalvæsken bygger seg opp i hjernen og fører til svelling. Hun er nå i hovedstaden for å søke behandling.
Sjeldne sykdommer har alltid vært sentrum for diskusjon blant de medisinske brorskap, men allmennheten var ikke tidligere kjent gitt svært lav penetrasjon.
medisinske brorskap er av en oppfatning at de diagnostiske modaliteter blir bedre og er lett tilgjengelig i India. Dr Vandana Kent, seniorkonsulent ved Rockland Hospital, sier: «Mindre vanlige sykdommer er ikke i det hele tatt å bli vanlig i India, det er bare at staten utdanning i vårt land, og teknologien har gjort folk mer bevisste om eksistensen av slike sykdommer . «
Få eksempler på de sjeldneste av sjeldne sykdommer i India som har fanget oppmerksomheten til publikum i den siste tiden er progeria, medfødt ufølsomhet til smerte med anhidrosis (CIPA) og siamesiske tvillinger.
Progeria er en sjelden abnormitet og forårsaker for tidlig aldring hos barn. Ifølge medieoppslag, i delstaten Bihar, Bisul Khan og hans kone Razia Khatoon har totalt syv barn, hvorav fem lider av progeria.
Ifølge Progeria Research Foundation, påvirker progeria omtrent én av fire – åtte millioner nyfødte. Det er anslagsvis 200-250 barn som bor med progeria hele verden til enhver tid. Dens symptomer inkluderer vekstforstyrrelser, tap av kroppsfett og hår, alderen utseende hud og stivhet i leddene.
Medfødt ufølsomhet for smerte med anhidrosis eller CIPA er en arvelig sykdom i nervesystemet som hindrer følelsen av smerte , varme, kulde, eller noen reelle nerve-relaterte opplevelser. Det er også en av de sjeldneste av sitt slag, med det første tilfellet ble rapportert i 1983. I India har to tilfeller av CIPA blitt rapportert til dato.
Ifølge fakta som tilbys av University of Maryland Medical Center, siamesiske tvillinger er genetisk identiske, og er derfor alltid av samme kjønn. De utvikler fra samme befruktede egg, og de deler samme amnionhule og morkaken. Omtrent 40-60% av siamesiske tvillinger kommer dødfødt, og ca 35% overleve bare for en dag. Den totale overlevelsen av siamesiske tvillinger er et sted mellom 5-25%.
Den indiske helsevesenet har hatt flere store prestasjoner i løpet av de siste 50 årene i håndteringen av uvanlige sykdommer. Dr Sandeep Vaishya Tilleggs Director, nevrokirurgi ved Fortis Memorial Institute, Gurgaon, sier, «India er fullt utstyrt og teknologisk avansert til å behandle slike sykdommer. Alt dette krever dyktig klinisk kompetanse, utdannet leger, teknologiske fremskritt og infrastruktur for å gå for visse komplekse operasjoner som er tilgjengelige i dag. «
Tidligere denne måneden, retten nektet muligheten til en operasjon for å skille Saba og Farah og rettet staten regjeringen å gi familien Rs 5000 per måned. Saba og Farah er siamesiske tvillinger, og de deler en arterie som fører blod til sine hjerter. Også har Farah to nyrer mens Saba har ingen.
«Tilgang til medisinsk behandling til rett tid er viktig for behandling av slike typer sjeldne sykdommer, «advarer Dr. Srikant Sharma, konsulent, indremedisin ved Moolchand Medcity, New Delhi.
Håper råder for de som er født med en sjelden sykdom.
Lei av å lese? Sjekk ut vår YouTube-kanal
