I genetikk, mutasjoner er endringer i en genomisk sekvens av DNA eller RNA. Som et resultat av en mutasjon, er det vanligvis en fenotypisk forskjell og det kan være brå og tilfeldig endring som er uventet. Selv om mange kan gå ubemerket, kan noen endre genproduktet eller funksjon helt
Mutasjoner kan oppstå fra mange av de følgende grunner:. Feil i DNA-replikasjon eller meiose, stråling, virus, transposoner, og kjemikalier. I sjeldne tilfeller kan organismen også være ansvarlig for å indusere mutasjon i seg selv, er kjent som hypermutasjon. Hyper er når immunsystemet har til å tilpasse trusler, slik som fremmedelementer og forhåpentligvis bekjempe eventuelle mutasjoner som ønsker det oppstår. DNA reparasjon er en mekanisme som brukes til å forebygge og stoppe mutasjoner før de oppstår, men noen mutasjoner kan faktisk være gunstig, og i sin tur gått inn på avkommet.
Det er to kjente former for mutasjoner: spontane mutasjoner og induserte mutasjoner. De fleste av de opprinnelig oppdaget mutasjoner var spontan, men dagens forskere vet at de bare representerer en liten andel av alle mutasjoner. For at forskere for å studere organismer og genomet, de faktisk måtte lage mutasjoner, kjent som den induserte mutasjoner. Jo større genet, desto mer tilbøyelig er det til spontane mutasjoner. De tre mest alminnelige måter å indusere en mutasjon omfatter:. Kjemisk, stråling og innsetting av transposon
I tillegg er det små-skala og store mutasjoner. Småskala mutasjoner er de som forlater en effekt på små gener eller bare noen få nukleotider. Eksempler er: punktmutasjoner, innsettinger og slettinger. Punktmutasjoner er vanligvis når en nukleotid er byttet ut med en annen. Innsett er da en ekstra nukleotid tilsettes til DNA, og delesjoner er når en nukleotid er fjernet. Til sammenligning store mutasjoner inkluderer: Amplifikasjoner, slettinger, translokasjon og Inversjoner. Amplifikasjoner er når et gen som er duplisert, og de slettinger er da et stort kromosomalt område er fjernet, i stedet for bare en enkelt nukleotid. De trans er når deler av kromosomer utveksling, og inversjoner er da retningen av et kromosom er reversert. I tillegg kan det til og med være et tap av heterozygositet, som når et allel er tapt.
Som et resultat av alle disse mutasjonene, organismen kan miste en funksjon eller få en funksjon, og noen kan være dødelig . Hvis mutasjonen er skadelig vil det redusere organismens nivå av form, men hvis det er gunstig, vil det øke sin fitness og hjelpe den i someway. Men det er alltid en mulighet for å få en nøytral mutasjon, der en endring ikke blir lagt merke til.