Introduction polypose coli eller familiær adenomatøs polypose (FAP) er en arvelig lidelse preget av hundrevis av polypper i tarmen. Denne arvelig tilstand viser autosomal dominant arv med høy grad av pene. Hvis venstre ubehandlet en eller flere karsinomer vil utvikle seg i tykktarmen i nesten alle tilfeller, ofte før fylte 40 år. Vi presenterer et tilfelle av polypose coli i en middelaldrende man.Case historie En førtini år gammel mann presentert for våre sykehus med svart avføring i fem dager og en historie med løs bevegelser forbundet med svakhet i ett år. Han hadde ikke en historie med rektal blødning før denne episoden. Det var ingen familiehistorie med kreft eller en hvilken som helst annen systemisk sykdom. Pasienten var en ikke-røyker og ikke konsumere alkohol. Generell klinisk undersøkelse viste ingen signifikante funn unntatt blekhet. På per- underliv undersøkelse ble det ikke unormalt funnet mens på per-rektal undersøkelse flere polypper ble følt 3 cm over anal verge.On undersøkelsene han ble funnet å være blodfattig (Hb-7,5 g /dl). Ultralyd og CT av magen var normal. Øvre gastrointestinal endoskopi viste en lax i spiserøret sphincter og mage biopsi gjort ble rapportert å ha uspesifikk kronisk betennelse. Koloskopi avdekket flere polypper i hele tykktarmen som tyder på polypose coli (fig I). Biopsi fra en av polypper viste adenomatøse polypper med moderat dysplasi. ManagementThe saken ble diskutert i tverrfaglig svulst styret i sykehuset og en plan for total kolektomi og ileorectalanastomis med overvåking endoskopisk polypectomy av rest tarmen, var advised.At laparotomi, tarm sløyfer ble utvidet og sigmoid colon viste en hard overflate som måler 4×4 cm. Et par mesentriclymphnodes ble funnet. Intraoperativ koloskopi ved gastroenterolog avslørte hele tykktarmen og endetarmen full av varierende størrelse polypper, som strekker seg til analåpningen. Colon ble mobilisert, kolikk fartøy ligert, endetarm dissekert (forlater 3 cm av rektum som stubben) og 10 cm av ileum ble resected og prøven fjernet. Ett lag ileorektal anastomosen ble det fullstendig hemostase oppnådd. Postoperative var tilfredsstillende, og pasienten ble utskrevet på åttende dagen i en stabil tilstand. HistopathologyGross undersøkelse av colectomy prøven tatt med 107 cm lang tykktarm, ileocolic junction og 8 cm av ileum med unremarkable vedlegg. Colonic slimhinnene ble besatt av mange fastsittende og pedunculated polypper, som strekker seg fra cecum til distalt resected margin (fig II) sikret største polypp målt 3×2.2×1.8cm. En fortykket område med sårdannelse måle 3×2.6cm ble sett 19cm fra distal margin som på kutt delen viste en grå-hvit tumor infiltrerer tarmveggen. Histopatologi viste et godt differensiert adenokarsinom infiltrere muskelen frakk (fig III) og pericolic vev med metastaser i to av tredve fire pericoliclymphnodes (02/34) dissekert fra prøven. Gjenværende colon hadde flere villous adenomer med moderat til alvorlig dysplasi. Diagnosen godt differensiert adenokarsinom med flere villous adenomer (Patologisk stagepT1 pN1b) ble made.DiscussionPolyposis coli eller FAP er et sjeldent familiær kolorektal kreft syndrom karakterisert ved påfallende fenotype i tykktarmen, dvs. multifokal kolorektal kreft i en bakgrunn av tusener av adenomatøse polypper. Det er overført som autosomalt dominant trekk .Det er nå erkjent at FAP fenotype er mangfoldig og antallet kolonpolypper kan variere betydelig. Følgelig er klassisk FAP nå diagnostisert når en person utvikler minst 100 adenomatøse polypper i løpet av levetiden, mens svekket FAP (AFAP) er en betegnelse anvendt på en pasient hvis levetid polyppmengden er i området fra 20 til 100 polypper. Forstyrrelsen (både FAP og AFAP) er forårsaket av kimlinje-mutasjoner i APC (adenomatøs polypose coli) genet, som er et tumorsuppressorgen. Kimcellelinje APC-mutasjoner blir utført etter 1 /10.000 til 1/5000 personer, de fleste arvet fra tilsvarende påvirket av foreldrene, men 20-30% er de-novo-mutasjoner og vår pasient tilhørte denne kategorien. Colonic polypper vises vanligvis etter puberteten og er tydelig etter alder 25. Hvis polypose ikke behandles kirurgisk kolorektal kreft vil utvikle seg i nesten alle pasienter før fylte 40. polypose coli resulterer fra feil i colonic slimhinnen, som fører til en unormal proliferativ mønster og svekket DNA reparasjonsmekanisme. For å lette tidlig diagnostisering screening sigmoidoscopies bør starte i en alder av ti år i familier med tidligere FAP. Når flere polypper blir oppdaget pasienten bør gjennomgå forebyggende total kolektomi. For AFAP screening kan begynne senere i tenårene, og colectomy utføres når polypp byrde er ikke lenger håndteres av polypectomy. NSAIDS som sulindac og cyklooksygenase-inhibitorer som Celecoxib kan redusere antallet og størrelsen av polypper midlertidig. NSAIDS er ikke vist seg å redusere risikoen for kreft. Øvre gastrointestinal overvåking er også indisert siden mage og tynntarm polypper kan utvikle seg, spesielt i periampullary regionen, der det er 5-12% risiko for progresjon til kreft i FAP.Polyposis coli er den vanligste årsaken til arvelig tykktarmskreft. Minst 100 polps er nødvendig diagnosen klassisk FAP. Med unntak av deres bemerkelsesverdige tall disse vekster er morfologisk skille fra sporadiske adenomer. Kolorektal adenokarsinomer utvikle seg i 10 prosent av ubehandlede pasienter med FAP noen ganger også før 30 år gammel. Kolektomi forblir den primære modalitet for behandling og forebygging. Colectomy forebygger tykktarmskreft, men pasienter forbli i fare for neoplasi på andre områder i mage-tarmkanalen særlig tilknytning til ampulla av Vater og stomach.Early anerkjennelse av disse forholdene er ikke bare viktig for ledelsen i de berørte enkeltpersoner, men også for forebygging og tidlig oppdagelse inn på -risk slektninger. Molekylære teknikker kan anvendes for pre-symptomatisk diagnose av denne lidelse ved påvisning av bakterie linje mutasjoner i de aktuelle gener.
Polypose coli – En premaligne Condition
