Medullary cystisk nyresykdom er en autosomal dominant nyre lidelse preget av cyster i begge nyrer og tubulær sklerose fører til end-stage renal sykdom. Under disse forholdene, gjør nyrene ikke konsentrere urinen nok, noe som fører til overdreven urinproduksjon og tap av natrium. MCKD forekommer hos eldre pasienter, og er arvelig i en autosomal dominant mønster. Medullær cystisk sykdom kan deles inn i to grupper eller undergrupper. Den første gruppen Nephronophthisis er preget av en autosomal recessiv arv. Dette betyr at berørte barn må arve to gener for sykdommen som har en feil (mutasjon) i dem. Det finnes minst fire typer Nephronophthisis. Alle fire typer er forbundet med produksjon av store amoungs urin. Alle fire typer er forbundet med produksjon av store mengder urin tidlig i livet og sengevæting. I type 1, utvikler nyresvikt på ca 13 år i type 2, nyresvikt vanligvis utvikler seg fra en til tre år. I type 3, utvikler nyresvikt på ca 19 år, og i type 4, utvikler nyresvikt i tenårene. Den andre gruppen, kalt medullær cystisk nyresykdom, er preget av autosomal dominant arv. Det finnes minst to typer av medullær cystisk nyresykdom, og nyresvikt utvikles mellom alderen 30 og 70. NPH forekommer hos små barn, og er ofte på grunn av autosomal recessiv arv. NPH oppstår i barndommen og utvikler seg til nyresvikt før fylte 20 år. NPH kan være assosiert med ikke-nyrefunksjoner, mens MCKD er begrenset til nyrene. NPH oppstår hos små barn og er vanligvis på grunn av autosomal recessiv arv. Disse menneskene kan ha utviklet genet defekten som en ny mutasjon (genet blir unormal uten noen åpenbar grunn). MCKD forekommer hos eldre pasienter, og overføres i en autosomal dominant mønster. Det finnes ingen kur for denne sykdommen. Til å begynne behandling fokuserer på å kontrollere symptomer, redusere komplikasjoner, og å bremse utviklingen av sykdommen. Når nyresvikt oppstår, dialyse eller nyretransplantasjon nødvendig. Kirurgi for å fjerne en nyre kan være nødvendig hvis kroniske magesmerter oppstår. Den har gode resultater. Nyre infeksjoner er vanlig og blir behandlet med antibiotika. Store daglige inntak av væske og salt (natrium) er nødvendig for å kompensere for den overdreven utskillelse av natrium og produksjon av store volumer av fortynnet urin.
