Kraniofaciale defekter som ganespalte og leppe- er blant de vanligste av alle misdannelser. En fersk advarsel av FDA antyder enkelte reseptbelagte medisiner kan være knyttet til disse fødselsskader. Mengden av vitenskapelig forskning surround leppe- og ganespalte er legion. En interessant studie kalles, 揗 aksillær Distraksjon:? Estetiske og funksjonelle fordeler i Leppe-gane og prognathic Pasienter under Mixed Bitt av Molina, Fernando M.D .; Monasterio, Fernando Ortiz M.D .; de la Paz Aguilar, Mar 韆 D.D.S .; Barrera, Juan D.D.S. – Plast og rekonstruktiv kirurgi: April 1998 – Volume 101 – Issue 4 – pp 951-963. Her er et utdrag: 揂 bstract – I de siste årene har distraksjon teknikker blitt brukt med hell å korrigere hypoplastisk menneskelige kjeven. Hos pasienter med leppe- og ganespalte, kan normal vekst av maxilla bli svekket av tidlig kløft reparasjon, og mange av dem ikke svare på kjeveortopedisk prosedyrer alene. Maxillaris distraksjon er en alternativ metode for å korrigere overkjevens Hypoplasia under blandet tannsett. I de siste 3 årene, ble inngrepet utført på 38 pasienter i alderen mellom 6 og 12 år; 18 pasienter hadde unilateral leppe- og ganespalte, 9 pasienter hadde bilateral leppe- og ganespalte, 7 pasienter hadde ensidig ganespalte, 2 pasienter hadde prognathism, og 2 pasienter hadde nasomaxillary dysplasi. Fotografier, posteroanterior og laterale cephalograms, og tann modeller er oppnådd preoperativt (så vel som et orthopantomogram) for å lokalisere tann knopper. En subperiosteal disseksjon er utført utsette fremre og laterale deler av maxilla, og en ufullstendig horisontal osteotomi er gjort ovenfor tann knopper. Ved hjelp av en ansiktsmaske og en intraoral fast apparat system som en forankring, initiere vi på femte postoperative dag anvendelsen av distraksjon styrker. Maxillaris avansement mellom 4 og 12 mm er oppnådd i løpet av tre til fire uker, og en tilfredsstillende klasse I eller II molar forhold er også obtained.?br /> En annen interessant studie kalles, 揂 nomalies forbundet med leppespalte, ganespalte, eller begge deler ? av Robert J. Shprintzen Ph.D., Vicki L. Siegel-Sadewitz, John Amato, Rosalie B. Goldberg, John M. Opitz Editor, James F. Reynolds – American Journal of Medical Genetics – Volume 20, Issue 4, sider ? 585 95 april 1985. Her er et utdrag: 揂 bstract – Mange etterforskere har rapportert på en lav frekvens av andre uregelmessigheter hos pasienter med leppespalte, ganespalte, eller begge deler. Dataene har vært noe inkonsekvent, fra 3% til over 30% frekvensen av tilknyttede misdannelser. Men en fersk studie konkluderte med at over halvparten av barna med kløfter på et stort metropolitan sentrum har knyttet anomalier. I et forsøk på å belyse ytterligere genetiske og morfologiske karakteristika for pasienter med kløfter, 1000 pasienter med kløfter i leppe, gane, eller begge deler ble undersøkt og gjennomgått. Resultatene tyder på at tilhørende uregelmessigheter oppstår i 63,4% av prøven. Omtrent halvparten av pasientene med flere anomalier har erkjent syndromer, sekvenser, eller foreninger, mens den andre halvparten har fysisk undersøkelse (tilsynelatende one-of-a-kind) syndromer. Den høye frekvensen av tilknyttede anomalier har åpenbare implikasjoner for genetisk veiledning tilbys alle pasienter ved ganespalte og kraniofaciale sentre. Hyppigheten av tilknyttede anomalier reiser også spørsmål om gyldigheten av tidligere genetisk forskning som involverer populasjoner av pasienter med clefts.?br /> En annen interessant studie kalles, 揅 venstre leppe med eller uten ganespalte: assosiasjoner med transformerende vekstfaktor alfa og retinsyre reseptor loci.?By G Chenevix-Trench, K Jones, AC Green, DL Duffy, og NG Martin – Queensland Cancer Fund Research Unit, Queensland Institute of Medical Research, Australia. Am J Hum Genet. 1992 desember; 51 (6): 1377 385?. Her er et utdrag: 揂 bstract – Den første foreningen studie av leppespalte med eller uten ganespalte (CL /P), med kandidatgener, fant en sammenheng med den transformerende vekstfaktor alfa (TGFa) locus. Dette funnet har siden blitt kopiert, helt eller delvis, i tre uavhengige studier. Her utvider vi vår opprinnelige analyse av TGFa TaqI RFLP til to andre TGFa RFLP og syv andre RFLP på fem kandidatgener i 117 nonsyndromic tilfeller av CL /P og 113 kontroller. De andre kandidatgener var retinsyrereseptor (RARA), BCL-2 onkogen, og homeobox genene 2F, 2G og EN2. Signifikant sammenheng med TGFa TaqI og BamHI RFLP ble bekreftet, selv om sammenslutninger av clefting med tidligere rapporterte haplotyper nådde ikke signifikans. Av spesiell interesse, i lys av den kjente teratogene rollen av retinsyre, var en signifikant sammenheng med den RARA PstI RFLP (P = 0,016; ikke korrigert for multippel testing). Den effekt på risikoen for A2 allelet synes å være additiv, og selv om den A2A2 homozygot bare har en odds forhold på ca. 2, og gjentakelse risiko for førstegrads slektninger (lambda 1) på 1,06, fordi det er så vanlig det kan utgjøre så mye som en tredjedel av tilskrives risikoen for clefting. Det er ingen bevis for samhandling mellom TGFa og Rara polymorfismer på risiko, og i fellesskap de ser ut til å stå for nesten halvparten skyldes risikoen for clefting.?br /> Vi skylder en takknemlighetsgjeld til disse forskerne for sin fine arbeid og engasjement . For mer informasjon, kan du lese studiene i sin helhet.
