19 februar 2016 – En ny genetisk test er utviklet for å bidra til å diagnostisere mennesker med arvelige hjerteproblemer, har British Heart Foundation kunn
Forskning finansiert av veldedighet så på en bestemt. gruppe av gener som kan måles pålitelig sjekket for alle kjente hjertesykdom gener ved hjelp av en enkel test.
Frost familie
forskningen følger lanseringen av Miles Frost fondet i forrige måned, et veldedig fond i minne om Sir David Frost sønn, Miles, som døde plutselig i fjor alderen 31 av en udiagnostisert hjertelidelse kalt hypertrofisk kardiomyopati (HCM).
Frost familie tror Miles arvet HCM fra sin far og tar sikte på å heve £ 1,5 millioner for å sikre genetisk testing for HCM og andre arvelige tilstander er tilgjengelig over hele Storbritannia.
British Heart Foundation sier tidligere genetiske tester hadde begrenset verdi fordi de kunne bare se etter et mindre antall gener og var bare i stand til å identifisere spesifikke forhold, som fører til større kostnader, mer arbeid, og forsinkelser i diagnose.
raskere og mer nøyaktig
det sier den nye testen er raskere og mer pålitelig og fjerner den viktigste barrieren for testing å være tilgjengelig på NHS.
testen, som kontrollerer 174 gener, har allerede blitt prøvd ut på Royal Brompton og Harefield NHS Foundation Trust med ca 40 pasienter som testes hver måned.
i en uttalelse Dr. James Ware, konsulent kardiolog ved Brompton som hjalp lede studien ved Imperial College London og Medical Research Council Clinical Sciences Centre, forklarer: «Genetiske tester er uvurderlig når du administrerer en medfødt hjerteforhold. De kan bidra til å gjøre den første diagnose, og for å velge den beste behandlingen for den enkelte. Men der de gjør den største effekten er på jakt etter vedkommendes familie.
«Uten en genetisk test, vi ofte nødt til å holde hele familien overvåkes regelmessig i mange år, fordi noen av disse forholdene kan ikke utvikle før senere i livet. Dette er enormt kostbart for både familier og helsevesenet.
«derimot, når en genetisk test avslører nøyaktig genetisk abnormitet forårsaker tilstanden i ett medlem av familien, blir det enkelt å teste andre familiemedlemmer. De som ikke bære den defekte genet kopi kan bli beroliget og spart utallige sykehusbesøk.
«Dette nye omfattende test er økende antall familier som drar nytte av genetisk testing.»
Arvet hjerte forhold som påvirker hjertet og sirkulasjonssystemet er gått ned gjennom familier og kan påvirke folk i alle aldre. For mange mennesker, er det første tegnet på at de kan ha en arvelig hjertesykdom kommer når et familiemedlem døde plutselig uten noen åpenbar forklaring.
«Så heldig»
Kelley Allen ble diagnostisert med lang QT syndrom, en arvelig hjertesykdom som fører til livstruende unormal hjerterytme i et strukturelt normalt hjerte. Hennes diagnose ble gjort etter at hun besvimte mens svømming i alderen 10 år nå 27 år, sier Kelley hun gjorde at hennes sønn, Jayson, ble testet for samme tilstand.
