Spørsmål Book SPØRSMÅL: Jeg er 15, og min bestemor nettopp ferdig med henne cellegift for kreft i eggstokkene ca 2 måneder siden. Hennes søster har nå en masse på hennes eggstokk, og har en biopsi gjort torsdag. Hennes leger er begynt å snakke om å ha døtre og barnebarn testet for genet. Jeg er egentlig ikke sikker på om ikke å bli testet. Jeg føler at hvis jeg tester positivt for genet, det er ikke mye jeg kan gjøre, men vente med å utvikle kreft (Jeg er ikke åpen for ideen om et profylaktisk ooforektomi). Er jeg på et høyt nok risiko til å vurdere å bli testet? Hvis jeg tester positivt, hva om noe, kan jeg gjøre i veien for forebygging? I din profesjonelle mening, bør jeg bli testet?
Takk, etter Cassara
SVAR: Kjære Cassara,
Er familien din jødisk? Jeg spør fordi det er flere mutasjoner i BRCA1 og 2 gener som er vanlig i jødiske befolkninger? Er det noen brystkreft i familien? Mann brystkreft? Hvor mange barn gjorde din bestemor og hennes søster har? Er dette din mors mor (mormor)?
Det er uvanlig å ha eggstokkreft i to søstre. Men som de tilsynelatende skjedde sent i livet til din bestemor og hennes søster som ikke er reell forenlig med en genetisk årsak. Men jeg er enig i din familie vil være en kandidat for testing.
som blir sagt, bare om lag halvparten av familier med 3 eller flere tilfeller ha en identifiserbar årsak. Så de kunne finne noe, og det fortsatt være en genetisk årsak.
Du kan vente og se om de to generasjoner over deg får testet. Hvis foreldrene dine er negative, har du lite å bekymre seg for. Selv om bestemoren din har en identifiserbar mutasjon er det en 1/4 sjanse for at det ble gått til deg, og om en 50% sjanse for at du får kreft.
Det er ikke mange gode alternativer, bortsett fra økt screening, eller fjerning av vev. Du kan finne mer informasjon og info her:
https://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/risk/brca
For forebygging den beste tingen å gjøre er å unngå for mye alkohol og få vanlig øvelse. Det finnes bevis på at 1000 enheter av vitamin D om dagen reduserer risikoen, og det er trygt.
Så jeg ville holde ut på testing for nå og se om din bestemor og /eller søster blir testet, og se en genetisk veileder for mer personlige råd.
jeg håper dette hjelper, etter Michael
———- oPPFØLGING ———-
SPØRSMÅL: Vi er ikke jødisk, men det er også brystkreft i familien. Min mors mor hadde brystkreft, men det er min fars mor som har kreft i eggstokkene.
Takk, etter Cassara
Svar
Takk. Det gjør det litt mer komplisert. For en fullstendig analyse og rådgivning bør du se en genetisk veileder (vi faktisk ikke kan gi spesifikke råd på dette området).
Mitt råd er fortsatt den samme. Du bør ta så godt vare på din helse som mulig og få regelmessig screening for brystkreft og eggstokkreft anbefalt av legen din, og bryst self-eksamen.
Generelle råd er fortsatt den samme. Hvis en besteforelder er en bærer av en mutasjon som forårsaker kreft (som ikke er sikker på her), har et barnebarn en 1/4 sjanse for å arve den samme mutasjon. Kreft fra en annen side av familien har ingen direkte betydning for denne risikoen, men det kan føre til anbefaling for tidligere eller hyppigere screening.
Jeg håper dette hjelper. Jeg innser at dette punktet utviklingen av teknologien vi kan identifisere personer med høyere risiko, men har ikke mye å tilby for forebygging.
Michael
