Amyotrofisk lateral sklerose eller ALS
amyotrofisk lateral sklerose kan være en ødeleggende sykdom, som jeg dessverre vet av erfaring. Min mor døde av sykdommen. Tilstanden er også kjent som ALS, motor neuron eller motornevronsykdommer, og Lou Gherig sykdom. Gherig var en berømt New York Yankees-spilleren som led av sykdommen. ALS har vist seg å være en meget vanskelig stand til å forstå og å behandle. En fersk og spennende oppdagelse ved Oregon State University kan føre til en effektiv behandling for minst noen tilfeller av sykdommen, men.
ALS er en nevrodegenerativ tilstand der motoriske nerveceller skades og slutter å fungere. Disse nevroner, eller nerveceller, kontroll bevegelse, svelge, snakke og puste. Pasienten utvikler problemer med alle disse evnene, men i mange pasienter de kognitive evnene til hjernen påvirkes ikke. Døden er vanligvis en følge av pusteproblemer. De fleste ALS pasientene dør innen to til fem år med diagnosen.
Teknisk begrepet «motor neuron sykdom» refererer til en gruppe av sykdommer som involverer degenerasjon av motoriske nerveceller. I Nord-Amerika, men er begrepet nesten alltid synonymt med amyotrofisk lateral sklerose. I Storbritannia, er begrepet «motornevronsykdommer» brukt for ALS.
Stephen Hawking og ALS
Stephen Hawking er ofte nevnt i forbindelse med ALS, eller motornevronsykdommer som det heter i Storbritannia. Saken hans gir håp til andre pasienter, og også illustrerer vår manglende forståelse av sykdommen. Hawking er en kjent fysiker som har levd med amyotrofisk lateral sklerose siden han ble diagnostisert i 1963 i en alder av tjueen. Han har en veldig sakte framover form av sykdommen som dukket opp på et relativt tidlig alder. I de fleste ALS lider, vises sykdommen i midten alder eller senere og utvikler seg raskt.
Hawking tilstand gradvis forverring. Han sitter i rullestol og trenger spesialutstyr for å kommunisere. Han er fortsatt å utforske teoretisk fysikk, imidlertid, og gjør noen interessante forslag om universets natur.
Nervesystemet
å finne en kur for ALS
Det er veldig vanskelig å lage en behandling for en sykdom når vi ikke forstår årsaken. Det er fortsatt mange ubesvarte spørsmål om utviklingen av ALS. Forskere fortsette å gjøre funn, men problemet slik jeg ser det, er at de separate funn kan ennå ikke være relatert til hverandre for å lage en enhetlig helhet. Det er forskjellige subtyper av ALS, så det kan godt være flere årsaker til sykdom og ulike prosesser som fører til lignende symptomer.
Det eneste stoffet som forlenger levetiden for ALS pasienter i øyeblikket er riluzol (merkenavn RILUTEK ). Dette stoffet fungerer bare i noen mennesker, og bare forlenger livet for et par måneder. Det er tenkt å senke det høye nivået av glutamat i sentralnervesystemet. Giftighet for nerver fra overflødig glutamat er en av de foreslåtte årsakene til ALS. Glutamat kan være en faktor i sykdommen, men vi må finne den primære årsaken for å skape en virkelig effektiv behandling.
En oversikt over Amyotrofisk lateral sklerose
videoen over viser til Isbøttene for ALS. I dette tilfelle, frivillige enige om å ha isete vann kastet over dem, og for å bli filmet mens dette skjer for å øke bevisstheten for ALS. Et annet mål med arrangementet er å samle inn penger til ALS forskning
. Familiær og sporadiske ALS
Amyotrofisk lateral sklerose er oftest klassifisert som enten familiær eller sporadisk. Som navnet antyder, går familiær ALS i familier og antas å være forårsaket av en mutert gen. Sporadiske ALS vises uten kjent årsak, men det er antatt å være på grunn av en kombinasjon av en genetisk problem og et miljømessig utløser. Omtrent nitti prosent av ALS tilfellene er sporadisk.
DNA, eller deoksyribonukleinsyre, er lokalisert i kjernen i en celle. Rekkefølgen av nitrogenbaser på en tråd av et DNA-molekyl som inneholder instruksjoner for å fremstille proteiner.
Genmutasjoner
A-protein-kodende gen er en del av et DNA-molekyl som inneholder instruksjoner for å lage en protein. Kanalene er kodet i en serie av kjemikalier kjent som nitrogenholdige baser. Når et gen muterer, ordren eller identitets av nitogenous baser endres. Som et resultat, er koden endres, og et endret protein blir utført (dersom det kan fremstilles i det hele tatt). Som genet, er den endrede proteinet ofte sies å være mutert.
SOD1 Protein og ALS
familiær ALS har ofte vært knyttet til en mutasjon i genet som koder for et protein som kalles kobber, sink superoksid dismutasase. Dette protein er også kjent som SOD1. SOD1 fungerer som et enzym (et protein som kontrollerer kjemiske reaksjoner), og tjener en meget viktig funksjon. Det bryter ned superoxide radikaler. Disse radikalene er biprodukter av cellulære prosesser som involverer oksygen. De er farlige fordi de kan skade celler. Celler normalt fjerne superoksidradikaler når de dannes, men slik at de forblir sikker.
I mange mennesker med familiær ALS, det muterte genet for SOD1 forårsaker en unormal protein som skal gjøres. Den muterte SOD1 protein misfoldede. Proteiner er lange kjeder av aminosyrer som må brettes inn i en bestemt form for å gjøre jobben sin.
misfoldede SOD1 er i stand til å utføre sin vanlige funksjon. Forskning på mus tyder på at dette ikke er den viktigste årsaken til at mutant protein er skadelig, men. Den muterte SOD1 proteinet ser ut til å være toksisk for nevroner., En protein er laget av en kjede av aminosyrer. Kjeden er kjent som et polypeptid, ettersom peptidbindinger bli aminosyrene sammen. Mange proteiner består av mer enn ett polypeptid.
Oregon State University Research
Forskerne ved Oregon State University utførte sitt eksperiment med en «mus modell» av ALS. Musene ble genetisk programmert for å utvikle sykdommen, og hadde et mutert gen for SOD1. Forskerne var i stand til å stoppe utviklingen av ALS i mus ved å behandle dem med en kjemisk kalt Cu-ATSM. Musene gikk på å leve en nesten normal levetid.
Når forskerne stoppet behandlingen i en gruppe mus, symptomene på ALS begynte å forverres i løpet av to måneder. Dersom behandlingen ikke ble gjenopptatt, døde mus. Hvis forskerne gjenopptatt Cu-ATSM behandling i mus, progresjon av sykdommen stoppet og musene overlevde.
Resultatene av forsøket var entydig og imponerende. Kliniske studier må utføres for å se om de samme resultatene forekommer hos mennesker, men.
Blod-hjernebarrieren eller BBB
Cu-ATSM er en kjemisk forbindelse som allerede brukes i medisin i lave doser. Det er en betydelig kjemisk fordi det er i stand til å krysse blod-hjerne-barrieren. Denne barrieren består av et nettverk av små blodårer, eller kapillærene i hjernen og ryggmargen. Kapillærer finnes i hele kroppen, men de i det sentrale nervesystemet har en spesiell funksjon. Endotelcellene som linje kapillærene i CNS ligge mye nærmere hverandre enn de i andre kapillærer. Cellene danner en barriere som hindrer stoffer fra å forlate blodstrømmen og går inn i CNS.
essensielle stoffer som for eksempel oksygen og næringsstoffer kan fremdeles passere gjennom blod-hjerne-barrieren ved hjelp av bestemte transportmetoder, men mange kjemikalier er blokkert. Barrieren er viktig fordi den holder skadelige stoffer ut av det sentrale nervesystemet. Men, det gjør det vanskelig for legene å levere medisiner til CNS. Heldigvis kan Cu-ATSM krysse blod-hjerne barrieren
Kobber-ATSM. Og SOD1 Protein
I øyeblikket er Cu-ATSM hovedsak brukes til bildediagnostikk. Det er nyttig for detektering av vev som inneholder et lavt oksygennivå. Den nye forskningen viser at Cu-ATSM har en annen nyttig funksjon. Det er i stand til å levere kobber til celler i hjernen og ryggmargen, herunder de motoriske nevroner.
Kobber er en viktig del av SOD1 struktur. En mutert, kobber-manglende form av proteinet antas å være involvert i noen tilfeller av familiær ALS. Uten kobber, er protein i stand til å kaste riktig.
Det er antatt at kobber levert av Cu-ATSM hindrer misfolding av SOD1 i en nervecelle. Et protein kalt kobber anstand for SOD overfører kobber fra Cu-ATSM til SOD1.
kobber fra Cu-ATSM kan ha flere fordeler i cellen. For eksempel ser det ut til å forbedre tilstanden til mitokondriene. Mitokondrier er organeller som produserer energi for cellene.
Forskerne advarer at ALS lider ikke må ta store doser av en kobber supplement som en selv-behandling. Supplemental kobber ikke oppfører seg på samme måte i kroppen som Cu-ATSM. I tillegg inntak kobber kosttilskudd ved høye eller moderate doser er farlig.
Tolke resultatene av Mouse Experiment
Det nye funnet er veldig spennende, men vi må tolke det med en viss forsiktighet. Først ble forskningen utført i genetisk endrede mus, ikke mennesker. Muse resultatene gjelder ofte for mennesker, men ikke alltid. Forskerne håper å starte kliniske forsøk på mennesker så snart som mulig.
For det andre, oppdagelsen gjelder mest åpenbart visse tilfeller av familiær ALS. Det er dokumentert at SOD1 problemer er involvert i minst noen mennesker med sporadiske ALS, men slik at den nye oppdagelsen kan være nyttig for denne type ALS også. Et annet punkt å merke seg er at selv om behandlingen stoppet ALS blir verre og drepe mus, det gjorde ikke reparere nervecellen skade som allerede hadde skjedd.
På pluss-siden, dette er ikke første gang at forskere har funnet en mulig fordel for Cu-ATSM for ALS symptomer. Oppdagelsen kan være gode nyheter for minst noen ALS pasienter om sikkerheten og effektiviteten er bekreftet.
Hvis behandlingen blir en realitet, kan terapeutiske teknikker og spesialutstyr kunne hjelpe pasienter takle symptomene som har allerede utviklet. I fremtiden kan forskerne finne en måte å forbedre tilstanden til skadede nerveceller. Forskerne kan også finne en måte å generere nye motoriske nerveceller fra stamceller og deretter implantat dem inn i kroppen av ALS-pasienter. Denne strategien er allerede bringe utforsket.
ALS og Protein misfolding
Dr. Cashman har gjort en observasjon som også har blitt gjort av andre forskere. Når et protein misfoldede i ALS, ser det ut til å utløse en ny en til misfold. Denne prosessen gjentas i en kjedereaksjon som en rad med dominobrikker kollapset.
Betydningen av Discovery for nevrodegenerative sykdommer
Det nye funnet er svært interessant i forhold til ALS behandling. Det kan også være indirekte betydning for enkelte andre nevrodegenerative sykdommer. Protein misfolding er involvert i Alzheimers sykdom og Parkinsons sykdom, så vel som i ALS. En forståelse av hvorfor og hvordan proteiner misfold kunne hjelpe mer enn en helseproblem.
Oregon State University forskere må vise at de høyere doser av Cu-ATSM nødvendig for å (potensielt) behandle ALS er trygge før de kan begynne kliniske studier. Hvis de kliniske studiene er vellykket, vil kobberforbindelsen trolig bli tilbudt den generelle ALS befolkningen. Forskerne sier at de beveger seg så raskt som mulig. Tid er essensen ved behandling av ALS.
Forskningsresultatene har tiltrukket seg mye oppmerksomhet. En av forskerne har lagt ut et elektronisk brev til ALS-pasienter. Folk bekymret sykdommen har ventet en svært lang tid for en effektiv behandling. Jeg håper den nylige oppdagelsen er nyttig for mange mennesker.
Referanser
Stoppe ALS Progresjon i Mus
Kobber-ATSM og Amyotrofisk lateral sklerose
© 2016 Linda Crampton
