Mutasjon kan forklare Sjeldne tilfeller av tidlig koronarsykdom & nbsp & nbsp
& nbsp
For å finne den mest oppdaterte informasjonen, vennligst skriv emnet du er interessert i vår søkeboks..
& nbsp
1 mars 2007 – En sjelden genetisk mutasjon kan være ansvarlig for noen tilfeller av tidlig hjertesykdom
Forskere fra USA og Iran rapport. at nyheter i
Science
. De studerte en iransk familie med en ekstrem historie med tidlig koronarsykdom.
koronararteriene leverer blod til muskel av hjertet. Usunne koronararteriene gjøre hjerteinfarkt og andre hjerte-problemer mer sannsynlig. Hjertesykdom, som inkluderer koronarsykdom, er USAs ledende morder av menn og kvinner.
Forskerne som har studert den iranske familien inkludert Arya Mani, MD, og Richard Lifton, MD, PhD, av Howard Hughes Medical Institute og Yale University Medical school.
Deres kolleger inkludert eksperter på to universiteter i Teheran, Iran (Amir Kabir University of Technology og Azad University of Tehran).
familiens hjertesykdom
forskerne studerte medlemmer av et utvidet iransk familie som bor i Iran og Nord-Amerika.
av 58 slektninger i den familien, 28 hadde tidlig koronarsykdom, inkludert 23 som døde av koronarsykdom i en alder 52, i gjennomsnitt
Disse familiemedlemmer hadde flere store risikofaktorer for hjertetrøbbel:.. høyt blodtrykk, høyt kolesterol (spesielt LDL «dårlig» kolesterol), og diabetes
Men de manglet andre risikofaktorer. De var ikke overvektig i henhold til deres gjennomsnittlige BMI (body mass index), og bare en hadde en historie med røyking, forskerne rapporten.
Familiemedlemmer uten tidlig koronarsykdom hadde ingen av disse risikofaktorene og levde til alder 81, i gjennomsnitt.
de med tidlig koronarsykdom også en tendens til å ha lav beintetthet, en risikofaktor for osteoporose.
Gener skjermet
forskerne vist den gener av 19 medlemmer av den iranske familien.
gruppe på 19 slektninger inkludert syv med tidlig koronarsykdom, fem uten tidlig koronarsykdom, og syv som var for unge til å avgjøre om de ville utvikle tidlig koronar sykdom.
En genmutasjon i LRP6 genet sto ute i slekt med tidlig koronarsykdom.
det gendefekt var knyttet til flere koronarsykdom risikofaktorer og til lav bentetthet, forskerne rapporterer.
«Dessverre, de fleste av enkeltpersoner i denne familien som utførte mutasjonen døde i begynnelsen av 50-årene fra koronarsykdom som førte til hjerteinfarkt og hjertesvikt,» Lifton sier i en Howard Hughes Medical Institute pressemelding.
