Hunter syndrom kjennetegnes ved manglende eller feil enzym iduronat-2-sulfatase. Dette enzymet brukes av lysosomer å bygge og reparere bein, sener, brusk og kobler vev. De smører leddene og støtte kroppens fornyelse. Når dette enzymet er fraværende eller mindre enn nødvendig, kan kroppen ikke bryte ned komplekse sukker som kalles glycosaminoglycan. Disse molekylene etter hvert få mettet i visse celler og vev. Disse bygge ups forårsake permanent skade på de spesifikke organer, spesielt hjernen og ledd. De fleste av organfunksjoner, mentale evner og fysiske evner er alvorlig rammet. Skade er progressiv og irreversibel i naturen. Hunter syndrom er tilhører en gruppe av arvelige metabolske forstyrrelser nemlig Mukopolysakkaridose (MPS). Det er også kjent som MPS II. MPS sykdommer kalles lysosomal lagring disease.Symptoms: – * Late utvikling f.eks forsinket sittende eller vandre * forstørret milt og lever * oppblåst mage * Facial desorientering * jevning av lepper. Nesebor og tunge * Bred nese og utspilte nesebor * stikker tungen * Claws som hender * Luftveissykdommer * Søvnapné * Unormal bein utvikling * Diaré * Progressive synstap og hørselstap * Carpel Tunnel syndrom * Behavioral endringer * Hjerte- og karsykdommer som fortykkelse av hjerteklaffer eller tilstopping av blodårer * HypertensionRisk faktorer: – * Familie historie-Det er X-bundet recessiv sykdom arvet fra mødre. Familie historie spiller en viktig rolle i overføring av Hunter sykdom. * sex-Menn er mer utsatt for denne sykdommen. Kvinner arver to X-kromosomer. Derfor når en er defekt, kan andre en gi en fungerende genet. På den annen side, men inneholder bare én kopi av X-kromosomet, og hvis det er defekt, er ikke tilgjengelig alternativ versjon av fungerende genet. Komplikasjoner: – * respiratoriske komplikasjoner: – jevning av luftrøret og nesegangene kan føre til pusteproblemer * Barn kan utvikle bihulebetennelse, lungebetennelse, kronisk øre og luftveisinfeksjoner.. Hvis disse sykdommene utvikler seg, kan de forårsake døden * Hjerte komplikasjoner. -Thickening Av hjertevegger kan forstyrre normal sirkulasjon. Hjerte og andre organer kan motta utilstrekkelig tilførsel av blod. Det resulterer ofte i hjertesvikt som sykdommen utvikler seg. Hypertensjon og pulmonal hypertensjon er andre muligheter. * Skjelett komplikasjoner: -Joint stivhet skyldes strukturelle forandringer i bein sand bindevev. Veksten er forpurret og barn kan bli ute av stand til å bevege seg. Utvidelse av milt og lever kan føre til brokk. * Hjernen og nervesystemet komplikasjoner: – Hydrocephalus eller væske buildup i hjernen kan føre til en rekke nevrologiske komplikasjoner. Disse væske buildups kan utøve stort trykk på hjernen og ryggmargen. Andre sensoriske organer som øyne og ører kan også bli berørt. Hypertrofisk livmorhals pachymeningitis eller jevning av membraner rundt ryggmargen kan svekke bena, samt føre til tretthet. Barnet kan vise atferdsproblemer som manglende evne til å betale konsentrasjon, hyperaktivitet og aggresjon. Noen barn kan utvikle anfall.
Hunter syndrom – Farlig vekst hindring
