Spørsmål Book Hei. Jeg har en familie historie av Gardner syndrom … og selv om det er mer informasjon tilgjengelig nå kontra da min mor ble diagnostisert 25+ år siden, er det fortsatt vanskelig å få noen spørsmål besvart.
Min bror, meg selv og mamma alle har sykdommen ennå min yngre bror (34 år gammel) hadde en koloskopi og ser ut til å ha blitt spart. Er det fortsatt en mulighet for hans sønn /barn kan arve det muterte genet (selv om han ikke gjør det)?
Min mor har blitt fortalt at hun har flere polypper og de er kreft /pre-cancerous. Hun har en vokser ut av hennes ilestomy … hva er sjansen for dette polypp kan også slå til kreft? Omtrent hvor lang tid tar det en polypp å slå til kreft?
Legen min sa at jeg vil gå under øvre GI er for å forsikre Gardner viser ikke i det øvre intenstine … og etter fylte 50 år, ville mine sjanser avta. Likevel min mor er over 50 og hun er fortsatt å utvikle kreft. Er dette en levetid kamp? (Hun har kjempet i over 25 år). Book Også, da dette er en genetisk sykdom, hvordan er det mulig for noen å ha det muterte genet at ingen av foreldrene er berørt? Kan genet gå sovende og deretter dukke opp generasjoner senere?
Takk for din tid.
Svar
Jeg skal prøve å svare på dine spørsmål i den rekkefølgen de vises. 1. Hvis yngre bror ser ikke ut til å ha sykdommen han mest sannsynlig ikke har det. I så fall hans barn ikke bør få det heller (med mindre de får det fra deres mor eller ved en ny mutasjon.
2. Alle hennes polypper kan slå seg til kreft. Mens det er ingen absolutte tidstabeller for vi kan uten dobt si at jo større polyppen jo større er risikoen. Alle hennes polypper inkludert dette bør fjernes så tidlig og så snart som mulig!
3. det vanligvis er et liv tid kamp. jeg absolutt ikke kan garantere at din risiko vil redusere etter 50!
4. Det er bare nye lignende mutasjoner kan skje spontant nå og da, og dermed starte en ny sykdom som kan være arvelig.
