Polycystic Nyresyke Gross patologi
Third Hit Fra PKD i familien min
PKD Strikes My Family tredje gang
Jeg husker godt, var det julaften, og min onkel Martin var tydeligvis ikke føler seg bra. Han holdt får opp fra middagsbordet og gå på do, og han var ikke hans normal lystig, behagelig selv. Han svettet voldsomt, og vi visste at noe var galt, men vi aldri gjort forbindelsen mellom min oldemor og min bestefar. Innen den forbindelse ble gjort, var det for sent. Han var død i 39 år, mindre enn en måned etter jul.
Min bestemor var devestated. Barn er ikke ment å dø før foreldrene går. Jeg kan tenke meg at det er ingenting i livet som hjerteskjærende som å miste et barn, uansett hvor gammel at barnet kan skje for å være.
The Good som kom fra Bad
Selv om det var en veldig trist tid for familien min, til slutt var det en diagonsis om hva sykdommen ble drept av våre familiemedlemmer på slike unge aldre. Obduksjonsrapporten sa «Polycystisk nyresykdom.» Nå legene visste at PKD var en genetisk sykdom og at alle andre i familien min var i fare. De gjorde beslutningen om at alle i vår familie bør testes for sykdommen, av en test kalt og IVP (Intra-Venous pyelogram), som er en test hvor de pumpe jod fargestoff gjennom nyrene og ta røntgen. Mer nylig ultra-lyd testene er i stand til å supplere IVP test for en mer definitiv diagonisis.
The Bad som kom fra Good
Jeg vil gjerne fortelle deg at IVP avslørte at ingen andre i min familie ble rammet av denne sykdommen; Imidlertid er en slik ikke er tilfelle. de IVP tester fastslått at tre andre personer i min familie ble også rammet av sykdommen. Heldigvis for meg, jeg var ikke en av de tre. Dessverre for min familie, en annen onkel og to av mine fettere (hans barn) var fast bestemt på å bli rammet av denne sykdommen.
Mer Døden på Horizon
PKD steiler Det er stygge hode for fjerde gang
med bruk av medisinsk teknologi, visste vi at min andre onkel ble også rammet av PKD, og da han var såpass syk til å kreve dialyse, var han på nyretransplantasjon venteliste. Når tiden kom da en nyre var tilgjengelig, kreves de at en transplantasjon pasienten være ellers frisk, og en X-Ray viste en flekk på en av lungene hans, som til slutt resulterte i tap av muligheten for at nyretransplantasjon.
Han fortsatte i dialyse i flere år, men dialyse tar det toll på kroppen også. Han kunne se blodårene i armene blir progressivley mer knarled i løpet av tiden, og til slutt, kreves han hjertebypasskirurgi. Dialyse spiller kaos på vener og arterier i kroppen over tid. I den store sheme av ting, er dialyse bare bra for en kortsiktig, midlertidig tiltak, og over lang tid, kan det holde en person i live, men på bekostning av å forårsake sirkulasjonssystemet til progressivley svekkes.
Igjen, det var i julehøytiden som PKD ble bringer Grim Reaper til min familie. Min onkel ble innlagt på sykehus på julaften, og de fleste av de komplikasjoner som ble forekommende var nå i sin tarmkanalen. Flere fot av tykktarmen hans ble fjernet for å prøve å redde ham, men det til slutt, det var ingenting de kunne gjøre for å hindre at de fremrykkende komplikasjoner fra å ta sitt liv. Bor på en respirator er ikke bor, og det ble besluttet å ikke forsøke å holde min onkel i live ved kunstige midler. På 25 januar passerer 1998 min andre onkel bort på grunn av komplikasjoner forårsaket av polycystisk nyresykdom. Min bestemor var hjemme utvinne fra et slag, og igjen fikk devestating nyheten om dødsfallet til hennes andre og siste sønn. Hun ble knust.
Typer Polycystisk nyresykdom
Type
Symptomer
Typisk alder hvor symptomene oppstår
Autosomal dominant PKD-en høyt blodtrykk, forstørrede nyrer, leverskader, Pancreas Skader, hjerte~~POS=TRUNC, Brain Damage 30 til 60 år gammel, men kan være tidligere eller ingen symptomer Autosomal dominant PKD-2 høyt blodtrykk, forstørrede nyrer, leverskader, Pancreas Skade, hjerteproblemer, Brain Damage 30 til 60 år gammel, men kan være tidligere eller ingen symptomer Autosomal dominant PKD-3 ikke vist seg å virkelig eksisterer på denne dato PKD-3 er ikke vitenskapelig eller medisinsk bevist på dette tidspunktet autosomal recessiv 50% av Nyfødte dør før fødsel fra lungehypoplasi. De som overlever, Opplev ubehag i magen, urinveisinfeksjoner, Hematuria, Forhøyede nyresmerter, og Nyresvikt 50% dør før fødsel, de som overlever er vanligvis i slutten nyresvikt etter alder 15 Autosomal dominant polycystisk nyresykdom: Den vanligste Arvet genetisk sykdom på jorden
Autosomal dominant PKD er den vanligste arvelig genetisk sykdom på jorden
ADPKD rammer mellom 1: 400 til 1: 1000 mennesker, og det er anslått thata 50% av disse pasientene på dialyse som er i sluttfasen nyresvikt har ADPKD. Det er medisinske behandlinger som kan bidra til å avlaste noen av symptomene på sykdommen, og noen komplikasjoner som er felles kan forebygges med aggressiv medisinsk intervensjon. Men, jeg gjentar, det er ingen kur for denne sykdommen, og mye medisinsk forskning er nødvendig hvis det noen gang vil være håp om å finne en kur.
Jeg oppfordrer deg, hvis du kjenner noen som lider av denne sykdommen, spør dem om de ville være villige til å donere kroppen sin til vitenskap til videre forskning denne sykdommen når de har gått på. Også, hvis du har en bil som har dødd eller at du ønsker å bli kvitt av andre grunner, bør du vurdere å donere det til National Kidney Foundation. De bruker penger som de kan få for din bil for nyresykdom forskning. Det kan ikke være en kur for denne sykdommen i min levetid, men jo flere mennesker som kan bidra, vil raskere en kur kommer. Jeg har allerede donert to biler til National Kidney Foundation, og du kan ta dette som en veldedig donasjon på din skatt. Du kan selv gjøre seg bedre enn du ville gjort hvis du handlet bilen din i. Ingen kan garantere dette, men din profesjonelle skatterådgiver kan gi deg veiledning.
autosomal recessiv PKD
«Autosomal recessive PKD er forårsaket av en mutasjon i autosomal recessiv PKD-genet, kalt PKHD1 som ofte resulterer i nyre failurebefore voksen alder.
Autosomal recessive PKD symptomene utvikler seg i barn og inkluderer høyt blodtrykk, UTI-tallet, hyppig vannlating, forkrøplet vekst, lave blodverdier, og åreknuter.
Autosomal recessive PKD er ofte diagnostisert med ultralyd hos fosteret eller det nyfødte.
Autosomal recessive PKD har ingen kur; . Behandling er gjort for å redusere symptomer (blodtrykksreduksjon, antibiotika og selv dialyse eller transplantasjon
PKD er en genetisk sykdom, genetiske sykdommer oppstår når en eller begge foreldrene passere unormale gener til et barn ved unnfangelsen
forskning ved NIH og andre institusjoner kan gi bedre behandling i fremtiden «Kilde: .https://www.medicinenet.com/polycystic_kidney_disease/article.htm#polycystic_kidney_disease_facts
Sammendrag: Polycystisk nyresykdom
PKD: Oppsummering det hele opp
Autosomal dominant polycystisk nyresykdom er den vanligste arvelig genetisk sykdom på jorden Det er ingen kur, og når en pasient er. i
slutten stadium nyresvikt
, de eneste alternativene er dialyse eller nyretransplantasjon. dialyse presenterer ytterligere helserisiko jo lenger noen krever det. nyre~~POS=TRUNC transplantasjoner, selvfølgelig, har risikoen for, men de potensielle fordelene ved en vellykket nyre transplantasjon langt oppveier risikoen ved slutten stadium nyresvikt.
Hvis du er klar over noen i din familie som har dødd i ung alder på grunn av en nyresykdom, kan det være lurt å ha selv sjekket for denne sykdommen . det er mye forskning fortsatt behov for å finne en kur for denne lumske killer, men du kan hjelpe ved å støtte National Kidney Foundation med donert kjøretøy eller donert dollar.
Resources Drøftet Mens forskning denne artikkelen
Bilateral hydronefrose: MedlinePlus Medical Encyclopedia
Polycystisk nyresykdom, autosomal recessiv – GeneReviews ™ – NCBI Bookshelf
Polycystisk nyresykdom (PKD) årsaker, symptomer, tegn , diagnostisering og behandling – MedicineNetRead om polycystisk nyresykdom (PKD). Symptomer inkluderer hodepine, urinveisinfeksjoner, blod i urinen, leveren og bukspyttkjertelen cyster, unormale hjerteklaffer, høyt blodtrykk, nyrestein, aneurismer og diverticulosis
The National Kidney Foundation. A til Z guide Helse
terminal nyresykdom – Wikipedia, den frie encyklopedi
Autosomal dominant polycystisk nyresykdom – Wikipedia, den frie encyklopedi
