Hvis barnet mistenkt for å ha en mitokondriesykdom, vil du bli bedt om å ha en muskelbiopsi gjort. Det er der de faktisk ta en bit av muskel fra barnets lår, slik at de kan analysere det for genetiske mutasjoner eller hva det er de ser etter. Nei, jeg vet egentlig ikke alle de medisinske årsakene bak som ønsker å se på muskler, jeg bare vet at når barnet mitt var to år gammel, og jeg ble fortalt at hun trengte en muskelbiopsi jeg fikk panikk. Legene fortsatte å fortelle meg at det var en ikke-invasiv kirurgi, og hun ville komme godt, men alt jeg hørte var kirurgi. Vi gjorde ikke ender opp med faktisk gjør muskelbiopsi før vår datter var syv år gammel. Denne artikkelen vil diskutere vår historie og forhåpentligvis gi deg noen nyttige tips og fallgruver du bør unngå. Grunnen til at vi ventet i så lang tid å gjøre biopsi var fordi jeg følte at det ikke var nødvendig å sette våre barn gjennom kirurgi hvis resultatet var fortsatt kommer til å være at det var ingen behandling for det mitokondrielle lidelse hun kan ha. Jeg følte at legene bare ville ha meg til å gjøre det slik at de kunne vite hvilken som hun hadde, og jeg var ikke villig til å sette henne eller oss gjennom at bare så deres nysgjerrighet kan være fornøyd. Hva endelig ombestemte meg var at jeg skjønte at selv om det kan være noen medisinsk behandling for hvilken av det brede spekteret av mitokondrie lidelser hun kan ha, å finne ut hvilken det var kan hjelpe oss i å vite hvordan du skal svare på henne og hvordan du beste heve henne. Det første du trenger å vite er at det er bare ett sted å få en skikkelig muskelbiopsi gjort. Det er i Atlanta, GA med Dr. John Schoffner. Jeg sier ikke at fordi jeg liker fyren (som jeg egentlig gjør). Jeg sier det fordi å date han er den eneste som tester frisk muskel i stedet for frossen. En venn av meg gikk gjennom tre muskelbiopsi fordi hun hadde gjort to før man går til Atlanta og et sted langs veien noen frøs muskelen på feil måte eller noen messed det opp en eller annen måte. Hvis legen din presser deg til å gjøre en muskelbiopsi noe annet sted, men Atlanta, si nei. Det er vanskelig nok å gå gjennom en gang, langt mindre å gjøre det igjen fordi noen ikke gjør det right.When vi først kontaktet Dr. Shoffner kontor var det ganske mye papirer å fylle ut og noen ringer å hoppe gjennom. Jeg tror dette er 搉 ormal? For medisinske prosedyrer, og jeg var ikke altfor plaget av det. Når vi endelig fikk en avtale neste skritt var å lage planer om å ta en fire dagers tur til Atlanta, noe som selvsagt innebærer foreldre og besteforeldre (hvis de ønsker å gå) får fri fra jobb. Du betaler for alle dine egne utgifter, så du må bestille hotell og forberede seg på å kjøpe måltider mens du er der. Jeg tror Ronald McDonald House har litt hjelp for familier som trenger å gå for muskelbiopsi, så hvis pengene er stramt, spør om det. Besøket går som dette … du kommer på uansett tid to dager før operasjonen, så det er en natts opphold. Dagen før operasjonen, møte deg Dr. Schoffner. Han er fantastisk! Han er den eneste legen som noen gang var i stand til å forklare til Anna og ta tid med henne slik at hun ikke var redd eller gråte når han undersøkte henne. På denne dagen er det også anta å være en medisinsk eksamen, men vi har valgt ut av det fordi det var en av de tingene der barna måtte være koblet til elektrodene og sitte stille fro 20 minutter. Ja, det var ikke til å skje med Anna. Det var lett å velge ut, vi måtte bare la Dr. Schoffner kontor vite på forhånd. Den neste dag er operasjonen. For små barn prøver de å få dem inn tidlig fordi du trenger å gjøre dem raskt før operasjonen. Det varer i omtrent en time, og deretter gå tilbake til hotellet og hvile. De vil at du skal bo der til neste dag for å sørge for at barnet ditt ikke trenger noe etter kirurgi eller har noen complications.The vanskeligste delen for meg var at jeg ble ledet til å tro at jeg ville være i stand til å gå inn i anestesi med Anna og bli med henne til hun ble slått ut. De vil ikke la deg gjøre dette. Du sitter med barnet på venterommet og så kommer de få barnet ditt, og du sitter der og bekymring, og twiddle tomlene til den velsignede øyeblikk de kommer ut og få deg og fortelle deg at operasjonen er over og barnet er fine. Siden jeg gråt nesten hysterisk over denne, var de sikker på å komme ut og fortelle meg når hun var yngre, som tok mindre enn 10 minutter. Det var ikke lett, men jeg er virkelig glad for at vi gjorde dette. Kommer til å finne ut, ikke Anna ikke har en mitokondriesykdom i det hele tatt. Se, når de gjør denne testen de ikke bare teste for mitokondriesykdom, teste de for hva problemet kan være. De tar muskel, urin og blod og teste det hele tatt. Anna faktisk mest sannsynlig har MECP2 duplisering syndrom. Hvis vi ikke hadde hatt biopsi, kan vi aldri ha fått til bunns i hva hennes problemet var. Jeg hadde rett, nå som vi vet mer detaljer om hva hun har, det gjør oss i stand til å kjenne henne bedre og vet hvordan de skal oppdra henne og svare på henne. Det hjelper oss å få bedre tjenester gjennom skolen og vet hvordan å fortelle lærere og arbeidere hva vi ønsker for hennes education.I håper denne informasjonen har vært nyttig for deg, og jeg håper at hvis du står overfor en muskelbiopsi vil du føle deg bedre om å ha det gjort. Din instinkt vil fortelle deg når det er rett tid for barnet ditt.
