Spørsmål Book SPØRSMÅL: Har du noen gang sett eller kjenner til en sykdom eller tilstand der stratum corneum unnlater å desquamate helt eller delvis, og effekten er lag på lag med veldig tett, komprimert hud? Takk
SVAR:. Du har en hud tilstand som kalles Keratoderma. Denne tilstanden er delt inn i to grupper en er genetisk og den andre er ervervet. Behandlingen jeg bruke for begge gruppene er Keralyt Gel 6% to ganger om dagen. For den alvorlige gruppen, viser jeg for Fraksjonert C02 laser behandling
———- OPPFØLGING ———-
SPØRSMÅL.: Takk, doktor Fisher. Vet du tilfeldigvis vet hva det defekte genet er for den genetiske versjonen? Også vet du om denne tilstanden oppstår svært ofte med follikulær hyperkeratose og /eller noen av iktyose s? Takk skal du ha.
Svar
Arvelig palmoplantar Keratoderma er preget av hyperkeratose av huden på håndflatene og fotsålene. er oppstått en autosomal dominant form for diffus ikke-epidermolytic palmoplantar Keratoderma, ofte komplisert av soppinfeksjoner, i Nord-Sverige med en forekomst på 0,3? 0,55%. Vi har undersøkt to familier med denne type palmoplantar Keratoderma og lokalisert forårsakende genetiske defekten til et 14 cm intervall på kromosom 12q11 -q13, en region som er kjent for å inneholde den keratin type II-genklusteret samt retinsyrereseptor γ genet. Den palmoplantar Keratoderma varianten undersøkt i denne studien er således genetisk forskjellig fra epidermolytic palmoplantar Keratoderma, som nylig har vist seg å være resultatet av mutasjoner i genet for den type I keratin 9.