Brittle skjelettsykdommer syndrom også kjent som osteogenesis imperfecta. Osteogenesis imperfecta «betyr ufullkommen beindannelse. Personer med denne tilstanden har bein som brytes lett, ofte fra mild traumer eller uten åpenbar årsak. Personer med OI blir født uten riktig protein (kollagen), eller evnen til å gjøre det, som regel fordi av en mangel av type-i kollagen. Personer med OI enten har mindre kollagen enn normalt, eller kvaliteten er dårligere enn normalt. Som kollagen er et viktig protein i beinstrukturen, dette fører til svekkelse de med tilstanden å ha svake eller skjøre bein.
Osteogenesis imperfecta vanligvis begynner enten i fosterlivet eller i barndommen, er klassifisert i fire typer. Lave nivåer av kollagen karakter Type i benskjørhet. Denne typen er den hyppigst forekommende og den minst alvorlige. Bones er sannsynlig å brekke lett før utbruddet av pubertet. Type II benskjørhet er ekstremt alvorlig, med de fleste berørte barn som dør før fylte ett. knoklene er som regel sterkt deformert og lunge utvikling er ikke normalt. Type III omvendt, tillater kroppen å produsere nok kollagen. Denne type benskjørhet er progressiv, med få symptomer som er vist på babyer.
Mennesker med type III kan ha en normal levetid, men deres levetid vil bli betydelig påvirket av progresjon av sykdommen. Type III – 50% av individer har benbrudd før fødselen; resten har benbrudd kort tid etter fødselen; forkorting av lemmer og progressive misdannelser; ansikts unormalt; hørsel ikke berørt. Type IV benskjørhet er også preget av dårlig kvalitet kollagen, men har en tendens til å være en mildere form. Bone brudd er vanlig før ungdomsårene, som i Type I. Faktisk sykdommen følger en nesten identisk kurs til Type I. Behandlinger er rettet mot å øke samlede bein styrke for å forebygge brudd og vedlikeholde mobilitet.
Det har vært mange kliniske studier utført med stoffet, Fosamax, et stoff som brukes til å håndtere kvinner som opplever skjørhet av bein betales til osteoporose. Mer suksess ble sett i tabletten slag versus IV slag, men suksessen ble likevel sett. Bein infeksjoner behandles som og når de skjer med riktig antibiotika og antiseptiske midler. Fysioterapi brukes til å styrke muskler og bedre bevegelighet i en mild stil, mens faren for sprekk minimeres. Spinal fusjon kan også utføres for å korrigere skoliose, selv om den implisitte elfenben skjørhet gjør denne prosedyren mer komplisert i OI-pasienter.
