Møt Lauren Williams, en jente med sjelden tilstand som kalles William syndrom (WS). Hun jubel opp folk rundt henne gitt begrensning hun har. Hun er nå fire år gammel.
I USA, rundt 20.000 til 30.000 personer har WS. I Storbritannia, en i 20 000 er diagnostisert. Denne tilstanden er manifestert ved fødselen. Pasienter med WS har en tydelig ansikts utseende. En anomali i kromosom # 7 utløser utbruddet av WS. Alle pasientene har dette avviket. Problemer forbundet med sykdommen inkluderer kardiovaskulære helserisiko, utviklingsmessige forsinkelser og lærevansker. På den annen side, WS pasienter har en tendens til å være omgjengelig, vennlig og positiv.
Akkurat som Lauren er. Hennes foreldre liker å ta henne ut på dagligvare turer. Hun liker å snakke med folk og møte fremmede. Hun har en utrolig demonstrasjon av emosjonell intelligens.
Ta vare på person med WS kan være kostbart. Babyer diagnostisert med WS trenger for å overleve karproblemer. Som de vokser, er tidlig intervensjon som tale og ergoterapi nødvendig.
Like oss på
Vanlige symptomer på William syndrom
Karakteristisk ansikts utseende
Ifølge Williams Syndrome.org, pasientenes fremtredende ansiktstrekk er: «disse funksjonene inkluderer en liten hvelvet nese, lang philtrum (øvre leppe lengde), bred munn, fyldige lepper, liten hake, og hevelser rundt øynene.»
Cardiovascular helserisiko
Pasientene har en innsnevring av aorta, noe som kan føre til høyt blodtrykk, og mangel på blod overført til hjernen. Konstant overvåking av puls nivå er nødvendig.
Lav fødselsvekt
WS individer er mindre og veier mindre enn gjennomsnittet. Dette skyldes deres fôring problem, alvorlig brekningsrefleksen og fattige svelge evner, spesielt i de første årene av livet.
Muskel- problemer
Pasientene har svakere muskler og mindre bevegelighet. Konstant fysioterapi er nødvendig for å unngå stivhet.
