I min forrige artikkel om temaet MECP2 duplisering syndrom, diskuterte jeg det første skrittet for å forstå hva det er og hvordan det skjer. I denne artikkelen vil jeg diskutere hva slags symptomer du kan forvente å se i en person som har blitt diagnostisert med MECP2 duplisering syndrom. Det er viktig å huske på at de sjeldne jenter som er diagnostisert med denne sykdommen vanligvis viser mindre alvorlige symptomer enn gutter på grunn av fenomenet x-inaktivering. Dersom duplisering translocated til et annet kromosom kan imidlertid jenter har symptomer like alvorlige som boys.It er sannsynlig at det første symptomet foreldre spesielt vil merke er hypotoni, lav muskeltonus ofte referert til som 揻 loppy baby syndrome? Da min Anna var en baby, hun ofte floppet bakover blir holdt hvis du ikke fullt ut støtter henne tilbake. Jeg er sikker på at det var andre eksempler på hennes besvimelsestendens, men vi egentlig ikke vet nok til å legge merke til det. Vi trodde bare hun var litt skranglete og at hun var en langsom utvikler, som er mest sannsynlig den neste tingen du vil legge merke til. Utvikling kan være litt for sterkt forsinket. Vi holdt tar Anna for brønnbarne kontroller og hun var ikke møte milepælene hun var anta å være møte. (Er hun vinke bye-bye, sier ma-ma, sitte opp, rulle over? No.) Hun ville synes å gjøre disse tingene virkelig sent, men hun fikk til der hun ville gjøre dem. For eksempel, gjorde Anna ikke gjennomgå før hun var ti måneder gammel med hensyn til hvor mange babyer begynne å krabbe på seks måneder gamle. Vi trodde bare hun var litt forsinket, men ville fange up.Poor språkutvikling vil også forekomme. Vi føler virkelig velsignet fordi Anna er helt verbal kommunikasjon. Hun likevel si ting vi ikke kan forstå selv nå i syv år, men vi startet ut med bilder og peker og undervisning grunnleggende tegnspråk for å kommunisere. En svært spesiell historie for meg er når jeg først oppdaget Anna sa, 揗 ommy? Hun sa 揂 h-di? men vi kunne ikke skjelne det fra noen av de andre babble hun stadig gjort. En dag spurte jeg henne til å si mamma og hun sa ah-di, og jeg tenkte, 揑 s hun sa mamma ?? Da jeg måtte forlate huset, og da jeg kom tilbake hun stormet opp til meg og sa, 揂 h-di, Ah di!? Det var en uvurderlig øyeblikk jeg aldri kunne glemme. Babyen min kalte meg mamma. Nå kaller hun meg 搉 Onny? og jeg fortalte hun sannsynligvis alltid vil. Jeg skal gi henne den fordelen av tvil om? Jeg tror hun vil kalle meg mamma! Dessverre er mange barn med MECP2 utvikle svært få ord hele veien inn i voksenlivet. Jeg fortalte selv hanner som den fungerer best har færre enn 10 words.Mental utviklingshemning er en annen alvorlig karakteristisk for MECP2 duplisering syndrom. I Annas tilfelle, er hun syv og opererer på omtrent tre år. Så langt har dette vært en misunnelse i mange andre MECP2 moms fordi vi oftest hører enda mer alvorlig utviklingshemning som ni år gammel opererer på ni måneder gammel. Som et resultat, er det mange MECP2 barna ikke lærer å gå. Beslag rapporteres ofte med MECP2. Vanligvis tonisk-kloniske anfall er de som oftest sett. Dette er epilepsi typen anfall. Det kan også være atoniske anfall der barnets hode faller framover og han eller hun mellomrom ut et øyeblikk. I Annas tilfelle hun hadde absenser kjent som stirrer magi. Hun synes å ha 揼 rown ut? Av disse siden vi ikke har merket dem i en lang time.One spesielt farlig virkning fra MECP2 er forekomsten av tilbakevendende infeksjoner. Grunnen til at det kan være alvorlig er fordi sykdom som lungebetennelse kan gjentas om og om igjen, og har blitt registrert som en grunn til at 75% av menn med sykdommen passere før fylte 25 år. I Anna ser vi en predisposisjon for sykdom, men aldri pusteproblemer som kan så ofte skje med denne sykdommen. Det gjør holde henne ut av skolen mye, men som hun ser ut til å få hver bug innenfor en hundre mil radius.You kan også se autistisk atferd. Vi hadde Anna testet for autisme, og ble fortalt at hun har atferd, men ikke nok til å bli diagnostisert med det. Hennes genetiker sa at bare fordi hun ikke ble offisielt diagnostisert med det betyr ikke at hun ikke har det, kan det være en veldig mild form. Til slutt kan du legge merke til gastrointestinale problemer. Jeg vet at vi gjør. Forstoppelse er et konstant problem i vårt hjem, og vi må ta forholdsregler som å gi klare avføringsmidler i hennes drinker. Noen ganger vil vi glemme, og det har vært tider som vi har hatt til å administrere en klyster. Spise fiber rik mat kan hjelpe, men på grunn av hypotoni, er det svært vanskelig å få Anna til å spise riktig. Hun ønsker lett å tygge og svelge mat som myk pudding eller crunchy kjeks eller pretzels. Disse er de viktigste symptomene du vil se om barnet ditt eller noen du kjenner har MECP2 duplisering syndrom. Forskning er fortsatt i gang, og det kan være mye mer informasjon kommer. Hvis du ønsker å støtte forskning, gi til Baylor College of Medicine i Houston, TX og gjøre spesifikke intensjonen at midlene skal gå til MECP2 forskning.
