Spørsmål Book Jeg leter etter informasjon om den generelle metabolske prosesser involvert i Freidreich ataksi … samt informasjon om metabolske forhold mellom enzymer (mangler) og aktiviteten til disse i Krebs syklus.
Takk.
Svar
Kjære Gabriella,
Takk for spørsmålet ditt, og beklager forsinkelsen i respons. Som du kanskje vet, er Friedrich ataksi en av flere sykdommer som følge av ustabile nukleotid repetisjoner. Så vidt jeg vet, alle disse typer lidelser så langt er assosiert med nevrodegenerative forandringer. Det er overført i en autosomal recessiv måte. Genet for Friedreichs ataksi er kartlagt til kromosom 9q13 (tror jeg 搒 hort? Arm av kromosomet), og i de fleste tilfeller er det en GAA trinukleotidet vendende ekspansjon i den første intron av et gen som koder for et protein som heter frataxin. Som denne utvidelsen skjer i en ikke-kodende region (dvs. intron), vil det ikke påvirke genene (som koder for proteiner) som er involvert i Krebs syklus. Jeg har ikke funnet mye informasjon i litteraturen med hensyn til funksjonen av frataxin protein, så jeg kan bare spekulere på om dette proteinet reagerer med metabolitter i sitronsyresyklusen. Håper dette hjelper.
Geoffrey
