Spørsmål Book Vi begynte å legge merke til min mors symptomer på 59/60 år. Moren hadde også AD. Jeg sender en liste med spørsmål til henne Dr. via min far. Mitt mål er å finne ut om hun har tidlig innsettende AD. Er det definitive at når symptomene begynner før fylte 65 år, dette anses FAD og dermed genetisk? Eventuelle forslag til spørsmål?
Takket
Svar
Hi Datter!
Her er en god forklaring på dagens forståelse av genetikk Alzheimers
https://ghr.nlm.nih.gov/condition=alzheimerdisease
Gjerne din mor var ung til å få AD, men relativt ung debutalder betyr ikke nødvendigvis at den familiære typen . Jeg vet ikke om du noen gang har prøvd å gjøre et slektstre, men det er nødvendig å gjøre opp en stamtavle, og du vil trenge en å diskutere dine bekymringer med legene. Gjør deg selv opp i et tre for din mors familie, og gå tilbake så langt som mulig – og finne ut så mye du kan om alderen mennesker døde, og hva de døde av – noe som vil være vanskelig informasjon å få Lytt til historiene du kan få fra eldre slektninger som kan si noen gikk morsom, eller gal, ble satt bort, eller måtte bryte tidlig for noen vage grunn -og ikke innse at personen kan ha hatt Alzheimers. Du må kanskje spørre en masse spørsmål for å få ideen om at noen kanskje har faktisk hatt en demens, spesielt med den kulturelle stigma om «galskap» i årene som har gått.
En svært liten minoritet av familier har en sterkt arvelig form (dvs. 50-50 arve), men hvis det er i familien din, bør det være enkelt å spore i minst siste generasjoner (dvs. det skal dukke ut på deg). Hvis du tror dette mønsteret kan eksistere i din bakgrunn (husk at dette er sjelden), spør legen om genetisk veiledning.
Hvis det er en positiv familiehistorie med tidlig debut demens, og stamtavle analyse antyder «autosomal dominant» AD, din mor og andre familiemedlemmer kan trolig bli henvist til en kliniker med interesse for familiær demens for bekreftelse av diagnosen. Din familie vil da bli styrt av et tverrfaglig team av eksperter i genetiske nevrodegenerative sykdommer (for eksempel Huntingtons sykdom) og prediktiv gentesting. Genetisk testing er approprialtely bare tilbys i et omfattende program hvor mutasjoner i PS1, PS2 og APP er så for. Gene testing er ikke anbefalt for sporadiske tilfeller av tidlig debut AD uten en klar familiehistorie. Du kan sette pris på at det er mange etiske dilemnas rundt testing, hvis det er noe som passer for din familie.
Problem med den rene genetisk teori er at enkelte personer med genet kombinasjoner forbundet med visse former for AD ikke utvikler AD mens noen personer som synes å være lavere risiko gjør. Det er av denne grunn at forskning er å undersøke mulige miljøfaktorer som kan være utløsere av sykdommen. Med unntak av de familiene hvor sterkt arvelig skjemaet kjører, er det ingenting som kan bevises eller motbevises med sikkerhet på det nåværende tidspunkt. Det kan være at familiær AD og sporatic AD er faktisk helt separate sykdommer med lignende patologi.
Alle våre sjanser for å utvikle Alzheimers øker med alderen til en nesten én av to sannsynlighet etter fylte 85 (det vil si, hvis vi er heldige nok til å leve så lenge). Vi står overfor denne sannsynligheten. Studier, for eksempel, har vist en sammenheng mellom nivå av skolegang og AD. Bør personer som ikke fullfører videregående skole bekymring om risikoen for å utvikle Alzheimers? Andre studier viser at personer som røyker har en mindre risiko. Bør ikke-røykere bekymre?
Jeg forstår din frykt, spesielt hvis du er en mor selv. Hvis du er virkelig bekymret, hvorfor ikke bestille litt tid til å se din mors lege med faren din.
Odds er, hun har en sporatic form og har bare vært utrolig uheldig. Henge stramt, bruer når du kommer til dem.
Håper dette hjelper. Jeg beklager ventetiden.
Mary G.
