Spørsmål Book I plian engelsk (dermatologi for dummies), hva er FOCAL DERMAL hypoplasi
Svar
Focal dermal hypoplasi (FDH) er en uvanlig genetisk sykdom som kjennetegnes ved sært hud abnormaliteter og et bredt utvalg av defekter som påvirker øyet; tenner; og skjelettlidelser, urin, mage, hjerte og sentralnervesystemet. Den mnemonic FOCAL kan brukes til å huske noen av de viktigste funksjonene i dette syndromet: kvinnelige sex; osteopathia striata; coloboma; fraværende ectodermis-, mesodermis-, og neurodermis-avledet elementer; og hummer klo misdannelse. FDH er også kjent som Goltz syndrom eller Goltz-Gorlin syndrom. Disse eponymer bør ikke forveksles med Gorlin syndrom eller Gorlin-Goltz syndrom, som er basalcelle nevus syndrom. FDH er identifisert som oppføring 305600 i Online Mendels arvelover of Man database.
Berørte enkeltpersoner blir ofte gjenkjent ved fødselen eller av og til prenatalt, men saker som involverer en mindre uttrykk av syndromet kan bli diagnostisert senere i livet. Navnet focal dermal hypoplasi er misvisende fordi hudlesjoner viser seg å utvikle seg som ansamlinger av fett i stedet for hypoplasi av dermis.
Patofysiologi
underliggende genetiske grunnlaget for Friedrichshafen er ikke klart. Fordi hud og bein lesjoner generelt følge linjene av Blaschko og de kliniske avvik er konsistente med dysplasi av ectodermal, nevroektodermal, endodermal, og mesodermal elementer, dermal mosaicism med tilfeldig X-kromosom inaktivering (lyonization) er sannsynlig.
på grunnlag av felles funn av syndaktyli, oligodaktyli, og polydactyly, er fosterets uttrykk for Friedrichshafen antatt å skje før den åttende svangerskapsuke; av den åttende uken, har hender og føtter differensiert og utviklet separat og langstrakt sifre.
Various in vitro observasjoner av fibroblaster fra angrepne huden avsløre unormale vekstkinetikk av fibroblaster (økning i fibroblast dobling tid), unormal glycosaminoglycan metabolisme (redusert akkumulering av hyaluronsyre), og et fravær av basalmembran type IV kollagen. Disse funnene har ført til hypotesen om at avvikende dermal fibroblast vekst og endrede kollagenfibre er grunnlaget for huden defekter i Friedrichshafen. Ulike loci på X-kromosomet og den lange arm av kromosom 9 er målrettet som mulig genet områder; har imidlertid ingen definitive sekvenser er identifisert.
Hva dette betyr er som følger. Huden har to laryer, epidermis og dermis. I patinets med Goltz syndrom, er dermis ikke dannet riktig (hypoplasi) og dermed hvis du presse på huden kan du føle noe område når dermis er mangel nesten som et knapphull. Jeg ville være bekymret mer om de øvrige vilkårene som følger Goltz syndrom som nevnt ovenfor
