Kniest dysplasi er en forstyrrelse av bein vekst. Denne tilstanden er preget av kortvoksthet (dverger), forstørrede skjøter og andre skjelettlidelser unormalt, og problemer med syn og hørsel. Personer med denne tilstanden har kortvoksthet fra fødselen, med en kort stamme og forkortede lemmer. Voksen høyde varierer fra 42 inches til 58 inches. Progressiv felles utvidelse og smerte begrense bevegelsen i leddene, noe som begrenser aktivitet og forstyrrer stå og gå. Disse felles problemer kan også føre til leddgikt. Kniest dysplasi er en av flere former av dvergvekst som er forårsaket av en endring (mutasjon) i et gen som er kjent som COL2A1. Dette genet er involvert i produksjonen av et bestemt protein som danner type 2 collagen, som er avgjørende for normal utvikling av bein og annet bindevev. Endringer i sammensetningen av type 2 collagen fører til unormal skjelettvekst, og dermed til en rekke av dvergvekst tilstander som er kjent som skjelett dysplasias.Causes av Kniest dysplasiaThe pasienter utvikler merket dorsal kyfose eller kyphoscoliosis og lumbale lordose. Røntgenbilder avslører forkortet rørknokler med utspilte ender, forsinket epiphyseal utvikling, og fragmentert, flat og firkantet epiphyses i hendene. Hevelser ligner Heberdens noder og Bouchards noder kan også sees. Bekken unormalt inkluderer brede og korte femoral halser, merket coxa vara og hip contractures.Skeletal dysplasi er en heterogen gruppe lidelser preget av unormalt av brusk og bein vekst. Deres moduser av arv er heterogene (dvs. autosomal recessiv, autosomal dominant, X-bundet recessive, eller X-bundet dominant.Kniest dysplasi er en av et spektrum av skjelett lidelser forårsaket av mutasjoner i genet COL2A1. Proteinet tatt opp av dette gen former type II kollagen, et molekyl som finnes for det meste i brusk og i den klare gel som fyller øyeeplet (glasslegemet). Mutasjoner i COL2A1 genet som forårsaker Kniest dysplasi interferere med sammenstillingen av type II kollagen molekyler, som hindrer benene i å utvikle seg ordentlig og fører til tegn og symptomer på disorder.Symptoms av Kniest dysplasiaPeople med Kniest dysplasi har runde, flate ansikter med fremtredende og bredt sett øyne. Noen barn er født med en åpning i taket av munnen (en ganespalte). spedbarn kan også ha pusteproblemer på grunn av svakhet i luftrøret. Alvorlig nærsynthet (nærsynthet) er vanlig, som er andre øyeproblemer som kan føre til blindhet. Hørselstap som følge av tilbakevendende ørebetennelser er også possible.Three kvinner med dverger og skjelettskader karakteristisk for Kniest s dysplasi er beskrevet. I to av pasientene (fra to generasjoner av en familie) er det bare skjelettet mangler. I den tredje pasienten de er kombinert med andre symptomer knyttet til sener, den sclerae, øyet linser, netthinnens fartøy og tap av hørsel. Dette tillater den konklusjon av genetiske variasjoner av sykdommen – for eksempel knyttet til skjelettet og andre, hvor den mindreverdighets av kollagen ikke er begrenset til skeleton.Treatment for Kniest dysplasiaSurgical behandling, men nær oftalmologisk oppfølging vil være nødvendig for deres gunstig prognose . Litteraturen om vitreoretinal degenerasjon som Wagners sykdom eller Stickler syndrom kan tyde på forholdet mellom Kniest dysplasi til lignende sykdommer. Fordi de kan ha ulike kliniske kurs og visuell prognose henhold til de opprinnelige biosyntetiske lidelser, understreket vi viktigheten av ortopedisk diagnose om slik vitreoretinal degenerasjon med konstitusjonelle bein sykdommer.
Kniest dysplasi – årsaker, symptomer og Treatment
