Advokatfirmaer over hele landet etterforsker saker som omfatter misdannelser hos barn og enkelte reseptbelagte legemidler. En av disse fødselsskader er Leppe, og mengden av forskning rundt dette problemet er ganske stort. En interessant studie kalles, 揂 gjennomgang av tanndannelse hos barn med leppe- /gane av Reijo Ranta D.D.S., Dr. Odont – American Journal of Kjeve og dentofacial Ortopedi Volume 90, Issue 1, 1986 juli Sider 11-18. Her er et utdrag: 揂 bstract – Litteraturen om tanndannelse hos barn med leppe- og /eller ganespalte er anmeldt. Hovedfokus i området er foreningen av kløften type og unormalt tann i antall, størrelse, form, timing av formasjon, og utbrudd og årsaken til unormalt. Det øvre laterale fortann er mest utsatt for skade i området av spalten i både løvfellende og permanente tannsett. Denne tannen påvirkes i de fleste tilfeller, selv i tilfeller av mikro av leppespalte. Forekomsten av hypodontia øker sterkt med alvorlighetsgraden av spalten. Flere tenner som medfødt mangler fra den øvre kjeve enn fra den nedre kjeve; men i det permanente tannsett begge kjevene er berørt. Svært høy forekomst av hypodontia er observert i forbindelse med Van der Woude syndrom forbundet med kløft og med Pierre Robin anomali. Hypodontia er like utbredt hos pasienter med isolert ganespalte med og uten en positiv familiehistorie med kløfter. Forekomsten av hypodontia varierer i stor grad i ulike populasjoner. Asymmetrisk dannelsen av den kontralaterale tenner er en mildere form for hypodontia.?br /> En annen interessant studie kalles, 揅 omplete sekvensering viser en rolle for MSX1 i ikke-syndromic leppe- og ganespalte? Av PA Jezewski, AR Vieira, C Nishimura, B Ludwig, M Johnson, SEO 払 rien, S Daack-Hirsch, RE Schultz, A Weber, B Nepomucena, PA Romitti, K Christensen, IM Orioli, EE Castilla, J Machida, N Natsume, JC Murray – J Med Genet 2003; 40: 399-407. Her er et utdrag: 揂 bstract – MSX1 har vært foreslått som et gen hvori mutasjoner kan bidra til ikke-syndrom former av leppe- og /eller åpen gane. Støtte for dette kommer fra menneskelige trepunkt og koblingsulikevekt studier, kromosomslettinger som resulterer i haploinsufficiency, en stor familie med et stoppkodon mutasjon som inkluderer clefting som en fenotype, og Msx1 fenotype i en knockout mus. Denne rapporten beskriver en populasjon basert scan for mutasjoner som omfatter den forstand og antisense transkribert sekvens av MSX1 (to eksoner, en intron). Vi sammenligner det ferdige genomisk sekvens av MSX1 til musen Msx1 sekvens for å identifisere ikke-kodende homologienheter regioner, og sekvensen høyt konservert elementer. Prøvene studert ble trukket fra en panethnic samling med folk av europeiske, asiatiske og innfødte Søramerikansk herkomst. Genet ble sekvensert i 917 mennesker og potensielt etiologiske mutasjoner ble identifisert 16. Disse inkluderte missense mutasjoner i konserverte aminosyrer og punktmutasjoner i konserverte regioner ikke påvist i noen av kontrollene 500 sekvensert. Fem forskjellige missense mutasjoner i sju urelaterte emner med clefting er described.?br /> En annen interessant studie kalles, 揂 ssociated Misdannelser hos spedbarn med leppe- og ganespalte: En prospektiv, populasjonsbaserte studien – Pediatrics vol. 100 No. 2 august 1997 pp 180-186 av Josef Milerad, Ola Larson, Catharina Hagberg, og Margareta Ideberg – Institutt for Pediatrics og plastisk og rekonstruktiv kirurgi, Karolinska Sykehus, Stockholm, Sverige.; og Institutt for kjeveortopedi, odontologiske fakultet, Karolinska Institutet, Huddinge, Sverige. Her er et utdrag: 揙 bjective. Spedbarn med leppe- og ganespalte kan ofte ha andre tilknyttede medfødte defekter selv om den rapporterte forekomsten og hvilke typer assosiert misdannelser varierer mellom ulike studier. Hensikten med denne undersøkelsen var å kartlegge omfanget av tilhørende misdannelser i et geografisk definert befolkning. Metoder. Forekomsten av assosiert misdannelser hos spedbarn med kløfter ble samlet prospektivt mellom 1975-1992 på alle barn født i større Stockholm, Sverige. Journalen ble også sammenlignet med data fra National Misdannelse Registeret og andre sykehus poster hvis noen. Konklusjon. En mer omfattende kløft ser ut til å være forbundet med en høyere risiko for forbundet misdannelser. Selv om mange forbundet medfødte defekter kan oppdages ved en fysisk undersøkelse, den høye forekomsten av medfødt hjertesykdom (16 ganger større enn den generelle befolkningen) kan rettferdiggjøre en rutine ekkokardiografisk screening.?We skylder en takknemlighetsgjeld til disse forskerne for sin fine arbeid og engasjement. For mer informasjon, kan du lese studiene i sin helhet.
