Thalassemia er den vanligste genetiske uorden i India og over 10.000 barn blir født hvert år med den store formen av sykdommen. Sykdommen i alvorlig form kalles thalassemia major. Det skjer når genene for talassemi er arvet fra begge foreldrene. Vanligvis barnet blir sløv og irritabel noen måneder etter fødselen. Ved 6-9 måneder, de fleste barn trenger blodoverføring for å overleve. Blodoverføring må være vanlig som i hver 4-6 uker som er nødvendig for å holde hemoglobinnivå over 12 g% og ikke la den falle under 9 g%. Et slikt transfusjonsplan hvis startet i tid og gjennomføres strengt, resulterer i normal vekst og utvikling av barnet. Men kommer dette til en pris. Blood inneholder mye jern og kroppen kan ikke naturlig bli kvitt jern hvis du er i overkant. I et normalt individ, kommer jernet fra maten, og kroppen kan øke eller redusere jern absorpsjon fra tarmen, avhengig av kravet. Hvis den samme jern injiseres i kroppen vår som det skjer med blodoverføring, kan jernet ikke bli utskilt, og det bygger seg opp. Som alt i overkant er dårlig, så er jern. Overflødig jern blir deponert i hjertet og leveren blant andre steder og resultater i dysfunksjon og slutt svikt i disse organene og death.Getting kvitt overflødig jern fra kroppen ved legemidler som kalles chelation. Den første slike stoffet var Desferrioksamin. Dette kan bare bli injisert gjennom venene eller under huden. Barna med talassemi trengte små pumper kontinuerlig injisere stoffet under huden i 8-10 timer vanligvis om natten. Ettersom disse barna vokser opp, misliker de disse restriksjonene og ofte ikke holder seg til chelation planen. Selv i vestlige land barna utviklet alvorlig jernoverskudd i løpet av ungdomsårene og tidlig voksen alder som i betydelig grad redusert sin levetid. Gjennomsnittlig overlevelse for barn med talassemi i utviklingsland knapt overskredet den andre decade.The forskerne hadde arbeidet i to tiår for å finne en muntlig stoff å rense kroppen for overflødig jern. Den første slike forsøk produserte et stoff kalt Deferipron. Det var effektiv og likevel hadde alvorlige livstruende toksisitet. Som et resultat ble stoffet ikke godkjent for bruk i de vestlige land, og ble introdusert i India på grunn av ressursbegrensninger. Kampen fortsatte inntil nylig, da et nytt legemiddel som heter Deferasiroks ble lansert som produserte resultater som ligner på den injiserbare formen desferrioksamin med ingen overraskende nye bivirkninger. Kan dette endre fremtiden for de tusener som lider av talassemi i vårt land? Vi har kanskje bygd den perfekte vognen, men likevel sliter med å finne hestene. Vi kan kvitte jern ved muntlig tabletter og kan leve lykkelig sammen, men vi kan støtte disse barna med nok blod og trygt blod? Dessverre, kan frivillig og dedikert blodgivning ikke nok behovet for de millioner av barn som er gitt den dårlige infrastrukturen i blodbanker i landet vårt. Enda viktigere, over 50% av disse barna transfundert for over flere år å utvikle transfusjon overførbare infeksjoner som hepatitt B eller C og HIV. Riktig screenet blod på en jevnlig basis med kontinuerlig chelation kan gjøre disse barna gå inn i voksen alder som noen av oss. Men realiteten ikke tillater barn med talassemi leve et perfekt liv som sine jevnaldrende i Europe.Should vi fortsetter å svikte våre barn som lider av talassemi major?
Er vi Sviktende våre barn med thalassemia?
