Min mor og jeg da jeg var 2 | Kilde The National Institute of Health i Bethesda, Maryland | Source en autosomal dominant genetisk tilstand
Jeg var en typisk high school senior ser frem til å delta på homecoming seremonier på min videregående skole. Inntil denne dagen jeg var en lett går skjermet bandet geek fra landlige Pennsylvania. Jeg kom hjem fra skolen og stiplede i døren, samle bandet mitt uniform, sko, antrekk for dansen; alle med et dusin forskjellige ting på mitt sinn. Mine foreldre ble sittende ved kjøkkenbordet flytter i sorg, og jeg kunne fortelle de hadde grått. Min mor hadde nylig blitt valgt for en ukes lang genetisk studie ved National Institutes of Health i Bethesda, Maryland for en merkelig sykdom som tok sin mor i en alder av 39. Hennes 29 år gamle lillesøster ble i dag rammet av sykdommen og hennes legen henviste henne til en nasjonal studie som til slutt ville involvere hele storfamilien.
jeg spurte mine foreldre hva som var galt. Når noen sier, «sitte, vi har noe å fortelle deg», det er aldri en god ting.
Min far mykt fortalte meg at min mor fikk sine resultater fra genetisk testing og hadde blitt diagnostisert med Von Hippel- Lindau sykdom, men hun var heldig fordi hennes svulster ble isolert til hennes nyrer. Han forklarte at hun ville gå tilbake til Bethesda i uken for å ha kirurgi for å fjerne kreft deler av hennes nyrer. Han sa at operasjonen ville vise om hun trengte ytterligere behandling som stråling eller kjemoterapi, og om det var spredning til andre deler av kroppen hennes. Ironisk nok, hun bare slått 39.
I løpet av noen dager NIH (National Institutes of Health) arrangerte min mors transport tilbake til Maryland og akutt kirurgi. Min bror og jeg måtte bo bak og i stillheten alvoret i situasjonen traff oss begge.
Von Hippel- Lindau sykdom
Von Hippel- Lindau sykdom er en sjelden genetisk abnormitet som forårsaker svulster å vokse innenfor organer. Disse svulstene (væskefylte sekker) kalles hemangioblastomer og ofte vises i hjernen, bukspyttkjertelen, ryggmarg, hud, øyne og nyrer. Disse svulstene kan eller ikke kan være kreft.
Pasienter som har VHL trenger konstant medisinsk overvåking for å sørge for at disse tøylesløs svulster ikke er forekommende og voksende. Behandlingen innebærer å fjerne svulster og behandle dem med stråling hvis de er kreft. Komplikasjoner oppstår når svulstene blir store og invadere andre organer eller spredt over hele hjernen. Hvis dette skjer, kan hjerneskade, døvhet, og blindhet oppstår.
80% av VHL tilfellene er forårsaket på grunn av en arvelig kromosom abnormitet som forårsaker disse hemangioblastomer å skje. De resterende 20% av pasientene opplever kromosomfeil under fosterutviklingen.
Den vanligste dødsårsaken på grunn av denne tilstanden er hjernen og nyrekreft. Satsene for overlevelse varierer fra pasient til pasient og avhenger av beliggenhet og aggressivitet av svulstene.
Hva kan man forvente fra en genetisk sykdom Study
Et år etter at min mors kirurgi og nyre fjerning, NIH varslet alle medlemmer av storfamilien at genetisk testing ble tilbudt for Von Hippel- Lindau, og de oppfordres til min bror og jeg til å delta. Ikke bare var de tilbyr gratis testing for sykdommen, vil de også avgjøre hvorvidt vi var bærere av VHL. Mens jeg var redd for det ukjente, jeg enige om å delta i studien av hensyn til mine egne barn.
Jeg kom i Bethesda på en søndag kveld og begynte å teste på 7:00 mandag morgen. Jeg hadde en bærbar kateter installert som jeg måtte bære i 48 timer. Min første test involvert innsetting av kontrastvæske inn i mitt blod stream etterfulgt av en MR. I løpet av de neste dagene hadde jeg en ultralyd på alle organer i kroppen min, katten skanner, blod arbeid, og en synsundersøkelse som kalles en Electronystagmogram (ENG). Skarpe lys ble ledet inn i øynene mine, slik at teknikeren kan vise dem i en gjennomsiktig lys. Denne testen var den mest vanskelig som det forårsaket kvalme og oppkast.
Etter uke med knallhard tester, hadde jeg en konsultasjon med lege og leder for forskning på denne sykdommen ved NIH. Selv om jeg var veldig nervøs for resultatene, var jeg sikker på jeg hadde ingen avvik eller tegn på sykdommen, og heller ikke ville jeg gi det videre til mine egne barn. Min bror fikk også samme gode nyheter.
Noen som er planlagt for en uke av genetisk testing bør pakke veldig behagelig, lett å fjerne klær. Mesteparten av besøket vil bli brukt i en sykehusklær. Kalde blid folk bør ta gensere eller housecoats fordi sykehus kan være veldig kaldt
. Langsiktige effektene av Von Hipple- Lindau og Livet dag
De med VHL og VHL genet mutasjonen må gjennomgå konstant medisinsk testing for å overvåke statusen av sykdommen. Med hver testøkt, angst for at sykdommen vil presentere seg selv tar tak, men det er bedre enn ikke å vite.
Fordi studiet av VHL ble offentlig finansiert og tilskudd ble gjort tilgjengelig for forskning, er jeg heldig at min mor og tante og mange andre slektninger er levende og godt i dag. Uten disse testene vil det være usannsynlig hennes nyrekreft ville ha blitt oppdaget tidlig i så ung alder.
På grunn av denne studien av en sjelden genetisk sykdom, har min mor vært i stand til å delta på hennes barns bryllup, se henne barnebarn vokse opp- og selv hadde en «endring av livet» baby som nå er 19 år gammel.
Ironisk nok, mens jeg skriver dette, er jeg på nippet til min 39nde bursdag. Mens det er ingen gullalder for å dø, det er så mye uferdig arbeid å gjøre og erfaringer til å ha på dette stadiet i livet mitt. Jeg tenker ofte på min bestemor som jeg kjente kort og de tingene hun ikke leve lenge nok til å oppleve.
Midler til Genetisk testing og studier
På grunn av denne regjeringen finansiert studien, jeg har fortsatt min mor , tante, onkel og søskenbarn og en forsikring om at jeg ikke vil passere denne fryktelige sykdommen til mine egne barn.
Når George W. Bush tiltrådte i 2001, han og det republikanske partiet umiddelbart avsluttet tilskudd og midler til denne studien. Mange lovende studier ved National Institutes of Health ble brått avsluttet og er ikke sannsynlig å bli gjeninnsatt som regjeringen nå retter sine ressurser til krigen i Irak. Denne mangelen på forskning og støtte til denne sykdommen og andre kreftformer vil frata mange amerikanere av innovative testing og behandlingsmetoder.
statlig finansiering Per sykdom i 2011
Sykdom Undersøkte dollar i Millions ( rundet opp) som rapportert av NIH
sjeldne sykdommer (VHL) $ 3527
Forebygging av sykdom $ 5929
Kreft $ 5,548
Kvinners helse $ 3891
behaviorial Disorders $ 3,573
HIV /AIDS $ 3059
minoritetshelse $ 2504
Hjerte- og $ 2049
Heart Disease $ 1236
brystkreft $ 715
Alzheimers sykdom $ 448
Genetisk testing $ 270
sigdcelleanemi $ 65
Full liste Tilgjengelig: http: //report.nih. gov /categorical_spending.aspx
der for å få mer informasjon om genetiske sykdommer:
https://www.vhl.org/
National Institutes of Health (NIH) Official nettsiden til National Institutes of Health (NIH). NIH er en av verdens fremste medisinske forskningssentre. Et byrå av US Department of Health and Human Services, er NIH Federal samlingspunkt for helse og medisinsk researc
Von Hippel Lindau Awareness Ribbon Visittkort Holder Kjøp nå VHL Håndbok Barne-utgave: en håndbok for foreldre og barn som lever med von Hippel-Lindau Kjøp nå Genes, Kromosomer og sykdom: fra enkle trekk, til komplekse egenskaper, til personlig medisin (FT Press Science) Kjøp nå
