Mitochondria, som finnes i alle celler i kroppen, bruker mat og oksygen for å produsere energi. Det har nylig blitt anerkjent at mitokondriene er også den eneste kilde i kroppen for fremstilling av uridin, en vesentlig forløper for syntesen av RNA og DNA samt andre cellulære funksjoner. Denne observasjonen førte forskere til å evaluere syntetisk uridin og triacetyl uridin som en terapi for en rekke mitokondrielle lidelser.
Alle de andre proteiner i mitokondrier (99%) kommer fra gener i kjernen, og blir derfor uttrykt og skreddersydd for å møte de spesielle behovene til hver celle. Faktisk, siden en celle gjør bare omtrent 10.000 til 15.000 proteiner, mitokondrier inneholde 20 til 30% av alle proteinene i cellen. Og det er grunnen til mitokondriene er kjent som kraftstasjoner i kroppen. Og derfor mitokondrie sykdom, hvis ubehandlet dårlig påvirker alle organer i kroppen.
MITOKONDRIELLE sykdommer ta på unike egenskaper både på grunn av måten de sykdommene er ofte arvelig og fordi mitokondrier er så avgjørende for cellefunksjon . Underklasse av disse sykdommene som har neuromuskulære sykdomssymptomer er ofte referert til som en mitokondriell myopati. Innenfor hver celle er små avdelinger som kalles organeller. De er som organer for cellen, hver type utfører sin egen spesialisert funksjon.
Når mitokondriene ikke fungerer på riktig måte (som i tilfellet av mitokondriell myopati), er det en energimangel i kroppen og de organer som forbruker store mengder energi (for eksempel muskel, hjerne og hjerte), blir deretter påvirket. Omtrent hvert 15. minutt, et barn blir født som vil utvikle en mitokondriell sykdom etter alder 10 år mitokondrie sykdom er kroppens manglende evne til å konvertere mat til energi, som ofte resulterer i organsvikt, beslag og visjon eller hørselstap.
Diagnose av mitokondriesykdommer er komplisert ved det faktum at mutasjoner vanligvis finnes i bare en brøkdel av de mitokondrielle genomer i en gitt celle. Alvorlighets og spesifikke symptomer på mitokondriesykdom avhenger av hvor stor andel av skadede mitokondrier, som kan variere mellom mennesker, mellom vev, mellom celler, og kan også endres med alderen.
The United mitokondrie sykdom Foundation omdefinerer håper for familier berørt av mitokondrielle sykdommer – arvelige lidelser, nå anses som vanlig som barnekreft, som påvirker cellenes evne til å produsere livreddende energi. UMDF tilbyr støtte til alle som lider av mitokondrie lidelser uavhengig av diagnose, mistenkt eller bekreftet.
For ytterligere sin søken etter en kur, den UMDF begynte sin forskningsprogram i 1997 for å finansiere grunnforskning og klinisk forskning på mitokondrie lidelser. Siden programmet startet, har UMDF finansiert mer enn $ 5 millioner av forskning, redefinere håp for tusenvis av barn og voksne hvis liv er i fare, eller forkortet av effektene av mitokondriesykdom. Vi kan gjøre det samme med mitokondrie sykdom -. Men alle må jobbe sammen
