Wilsons sykdom er en sjelden sykdom, og dermed ikke mange er klar over det. Denne sykdommen er også kjent som hepatolenticular degenerasjon, som er en sjelden genetisk forstyrrelse av systemisk kobber metabolisme. Ofre for denne sykdommen er kobber akkumulert i leveren, og når kapasiteten til at lagring blir overskredet, blir kobber frigjøres fra leveren og begynner å bli oppsamlet i andre organer i kroppen, slik som nyrer, hjerne og øyne.
Copper akkumulering, i et individ, kan begynne ved fødselen, men symptomene på denne sykdommen er sett på et senere stadium av ungdomsårene. Alle ofrene har kobber innledningsvis akkumulert i leveren, som kan føre til kronisk eller akutt hepatitt – betennelse i leveren eller en alvorlig leversykdom på grunn av gradvis tap av leverfunksjon, kjent som cirrhose. Dette kan omfatte mild grad av involvering av leveren eller fullstendig leversvikt. Symptomene kan være hevelse i buken og gul misfarging av hud og øyne som i gulsott, anorektisk atferd, ascites væske opphopning i magen, vekttap og svakhet, lever eller milt utvidelse eller begge kjent som henholdsvis hepatosplenomegaly hepatomegali og splenomegali og. Hvis alder er unge til utbruddet av symptomene, er det en større grad av lever engasjement. Pasientene av Wilsons sykdom har dominerende nevrologiske symptomer etter fylte 20 år.
Ifølge helseeksperter, symptomer på denne sykdommen er også assosiert med nervesystemet, men varierer med pasientens alder. Disse symptomene kan være dystoni repetitive bevegelser, balansere vanskelighets, treghet av fingerbevegelser, tremor av hodet, armer eller ben, treghet i bevegelser (bradykinesi), spesielt i tunge, lepper og kjeve, vedvarende muskelsammentrekninger som produserer unormale stillinger , klossethet og svekket koordinering av frivillige bevegelser, som å gå (ataksi) og tap av finmotorikk. Tremor eller skjelving kan være til stede i den ene hånden eller beinet og etter hvert omfatte alle fire lemmer og tale kan bli stadig mer utydelig eller bremset (dysartri).
Wilsons sykdom kan også føre til psykiske problemer som økt irritasjon, uro, selvmordstanker og depresjon, humørsvingninger, merkelig oppførsel, nevrotisk angst eller hysteri. De på avanserte stadier kan oppleve demens – tap av intellektuelle ferdigheter og kognitive evner eller i verste fall kan psykose skje som manisk depressiv sykdom, schizo-affektiv lidelse eller schizofreni
Noen ganger kan Wilsons sykdom inkluderer mørk hud patcher, lav. nivået av sirkulerende blodplater på grunn som blåmerker og blødninger skjer lett, nedsatt nyrefunksjon, tidlig nedbryting av røde blodlegemer, mykgjørende og tynning av bein og problemer med leddene i armer og ben.
Når årsakene og symptomer er kjent, blir det lettere å velge modus for behandling.
