Et gen, laget av DNA og RNA, er den grunnleggende enhet arvelighet. Det inneholder informasjon som er gitt videre til avkommet. Våre gener bestemme alt om oss – våre øyne og hudfarge, høyde, blodtype, atferdsmessige trekk, mottakelighet for sykdommer osv
Genetiske tester – hva er de
Genetiske tester er medisinsk? tester som studerer DNA eller gener for å identifisere endringer i dem. De er utført på en blodprøve, hud, hår eller annet vev. Fostervann (væsken som omgir barnet i mors liv) kan brukes for prenatal genetisk testing. En prøve av celler fra innsiden av kinnet kan også anvendes. Det er mange genetiske tester tilgjengelig som bruker ulike metoder for genetisk testing. En gentest (DNA-testing) studerer et bestemt gen, eller det er DNA når det er mistanke om en spesifikk genetisk mutasjon. Kromosom testing eller karyotypering er en mer generell test som analyserer hele kromosomer. Biokjemiske genetiske tester studie unormalt av enzymer eller proteiner.
Når er testene anbefalte?
Genetiske tester er anbefalt å identifisere eller utelukke genetisk eller kromosomavvik. En gentest anbefales når en spesifikk genetisk mutasjon er mistenkt for å være ansvarlig for dine symptomer. Det kan bidra til å diagnostisere hemofili, cystisk fibrose (oppbygging av klissete slim i lungene), sigdcelleanemi og polycystisk nyresykdom (cyster inne i nyrene). Kromosom testing anbefales dersom tegn og symptomer på en tilstand er mistenkt for å være gen-relatert, men den spesifikke gen som er involvert er ikke kjent. Testen er ofte brukt for å teste barn med fysiske eller utviklingsmessige problemer uten noen åpenbar årsak og for par som opplever gjentatte spontanaborter.
Genetisk screening brukes hos personer som har ingen åpenbare symptomer, men kan være en risiko for å utvikle en sykdom. Testingen gjør dem i stand til å ta informerte beslutninger om i løpet av handlingen de ønsker å ta. Angelina Jolie har lært fra at hun bar en mutasjon av BRCA1-genet og gjennomgikk en forebyggende dobbel mastektomi. De genetiske tester kan hjelpe skjerm personer med en familie historie genetisk lidelse. De kan også undersøke et par å vurdere sjansene for å ha et barn med en genetisk tilstand. Screeningundersøkelse gjennomføres i løpet av svangerskapet for å se etter felles genetiske forhold, som for eksempel Downs syndrom, sigdcelleanemi og thalassemi og hos personer i risikosonen for å utvikle en genetisk tilstand som Huntingtons sykdom (en sykdom i hjernen nerve celler degenerasjon). Screening like etter fødselen kan anbefales hos følsomme barn å identifisere og behandle sine genetiske lidelser. Genetikk kan bidra til å vurdere din risiko for diabetes også.
Pre-implantation genetisk diagnostikk (PGD) er en prosedyre som brukes i assistert befruktning for å hindre bestått av visse lidelser fra foreldre til barn. Testen, gjort før implantasjon, oppdager genetiske endringer i embryoer skapt under in-vitro fertilisering. Forensic genetisk testing brukes til lovlige formål. Det kan bidra til å identifisere katastrofe eller kriminalitetsofre, og i tillegg knytte en mistenkt til åstedet. Testen er også brukt til å etablere biologiske relasjoner mellom mennesker.
Reading din genetiske testrapport
De genetiske tester Resultater er ikke alltid ærlig. De kan trenge tolkning. En test kan bekrefte eller utelukke en mistenkt genetisk sykdom. Det kan forutsi sjansene for å utvikle en genetisk tilstand. Det kan indikere om du er bærer av en bestemt genetisk mutasjon
Testresultat:.
Positiv – en endring i et gen, protein eller kromosom observert
Negativ -ingen endring i et gen, protein eller kromosom observert
Gir ikke noe svar – endring i DNA funnet, men det kan være en naturlig variasjon og ikke forbundet med noen lidelse
