Hva er Lesch-Nyhan syndrom?
Lesch-Nyhan syndrom (LNS) er en sjelden medfødt genetisk lidelse. Forskning viser at dette er forårsaket av mutasjon av en persons genetiske make-up. Mutasjonen skjer når det oppstår en feil under purinmetabolismen fører til et fravær eller mangel på enzymet kalt hypoxantin-guanin phosphoribosyltransferase, som finnes på X-kromosomet.
puriner er grunnleggende nitrogenholdige forbindelser som make-up den genetiske blåkopi og avgjørende i proteinproduksjon, og dens syntese feilaktig skulle medføre endringer i prosesser i kroppen. Tre av de mest utbredte symptomer på Lesch-Nyhan syndrom er nevrologiske funksjonshemninger, unormal oppførsel, og overproduksjon av urinsyre.
Lesch-Nyhan syndrom og Arv
Lesch-Nyhan syndrom er en lidelse som er gått ned som en X-bundet sex egenskap eller X-bundet recessiv mønster, noe som kan påvirke begge kjønn, men det er vanligvis observert hos menn fordi de har bare ett X-kromosom. Som et resultat, vil en endring av deres enkelt X-kromosom straks føre til LNS, i mellomtiden, kvinner besitter to X-kromosomer og endring av begge genene er svært lite sannsynlig. Dermed er de ikke lett påvirket av LNS, men blir en operatør, som de ville da gå til neste generasjon.
Symptomer på Lesch-Nyhan syndrom
Bortsett fra de tre store indikatorer sitert ovenfor, følgende er de fem første som kan også vises til en person påvirket med Lesch-Nyhan syndrom:
1. Stans i Motorisk utvikling
Ved fødselen pasienter med denne tilstanden synes normalt, men senere, de viser tegn innen tre til seks måneder med manglende evne til å kontrollere motoriske ferdigheter som for eksempel forsinkelse i hodestøtte og sittende. En tilstand som påvirker hypotoni kan også sees sammen med vridningsbevegelser. Det kan også indikere annen underliggende sykdom, så det er best å søke profesjonell hjelp.
2. Hyperuricemia
På nøyaktig seks måneder gammel, sand urin, eller «oransje sand», vises i bleier som tilslører urinveiene, og forårsaker blødninger. Dette er på grunn av den høye urinsyre, eller
hyperurikemi
, som produserer urat krystaller som utvikler seg i nyrene hos spedbarn. Overdreven bruk av urinsyre som crystalizes inn urates kan også bli funnet i leddene, forming gikt, forårsaker noe ubehag som kan bli uutholdelig i løpet av tenårene. Dette er en av de første store Lesch-Nyhan syndrom symptomer, og bør umiddelbart bli konsultert med en lege.
3. Unormalt i Movements
Fra 6-8 måneder gammel, på grunn av svekkelse av nervesystemet, barnet ville ha alvorlige muskelspasmer, og unormal holdning, og
hypotoni
, ledende manglende evne til å krype, stå opp og gå rundt. På grunn av nevrologiske dysfunksjoner, ufrivillige bevegelser og har økt reflekser kan også ses i en pasient.
4. Intelligence Deficit
Før nå 12 måneder gammel, barnet vil nå vise moderat intelligens underskudd, og mental retardasjon. Nøyaktig evaluering av dette er vanskelig på grunn av mangel på talende evner til pasienten plaget med LNS og dårlig funksjon av de kognitive evner.
5. Selvdestruktiv atferd
Når barnet fyller 12 måneder gammel, ville selvskading være tydelig, og dette er regnet som den mest slående symptom på Lesch-Nyhan syndrom. Det ville være en obsessive-compulsive atferd lip biting, leder banging, og finger tygge. Aggressiv atferd som oppkast og spytter på familiemedlemmer vil også bli tydelig i denne fasen.
Lesch-Nyhan syndrom behandling
Andre Lesch-Nyhan syndrom symptomer kan oppstå i løpet av tenårene til pasienten . Som nå, er det ingen effektiv behandling for nevrologiske og atferdsmessige mangler, men fjernelse av urat krystaller ved å senke urinsyre oppbygging kan behandles med allopurinol, som er generelt effektive for å begrense hyperurikemi og dens konsekvenser, og selvfølgelig , hydrering. Det kan være mangel på kur, men de fleste pasientene bor i voksen alder. Dessverre, infeksjoner og organsvikt føre til døden, noe som resulterer i en svært få antall pasienter som kunne overleve utover 40 år gammel.
