Hemofili B, eller det noen kaller jule sykdom, er en sjelden genetisk blodsykdommer som noen eksperter sier kan bli behandlet av en ny genterapi.
Hvis noen har jule sykdom, hans eller hennes kropp produserer lite eller ingen blod-koagulasjonsfaktor IX. Dette fører til spontan eller forlenget blødning. Jo mindre faktor IX kroppen produserer, vil verre symptomene være. Dessverre, kan hemofili B jule sykdommen være dødelig.
Så hvorfor er det som kalles jule sykdom? Det var faktisk oppkalt etter den personen som først ble diagnostisert med tilstanden tilbake i 1952, Stephen jul. I dag vet vi at det som den nest vanligste formen for hemofili, følgende bak hemofili A.
Selv om de fleste omtaler det som julen sykdom og hemofili, er det andre som kjenner det som den kongelige sykdommen. Som historien viser, falt en av dronning Victorias sønner ned noen trapper tilbake i 1884, og mens han led bare noen knall og fall, lærte de at Prince Leopold hadde hemofili -. Hans blod ville ikke levre
New genet terapi for hemofili B kan være trygg og effektiv
Ifølge en gruppe forskere involvert i en pågående studie ved University of North Carolina School of Medicine, en ny type genterapi for jule sykdommen blodsykdom kan være sikker og effektiv for mennesker.
på dette punktet, viser forskerens arbeid som en omprogrammeres retrovirus kan med hell overføre nye faktor IX gener inn dyr med hemofili B for å redusere spontane blødninger. Til dags dato har denne blodsykdom terapi vist seg å være trygge, og forskerne kaller resultatet «fantastisk».
Ideen bak genterapi er at legene ville gi pasientene en engangsdose av ny blodpropp gener i stedet for en levetid på injeksjoner. Det er en behandling som ikke bare kunne gi en løsning på en livslang tilstand, men eksperter sier det har potensial til å spare penger. En annen fordel er at den nye genterapi bruker det som refereres til som «lentivirale vektorer». De fleste mennesker ikke har antistoffer som avviser disse vektorer.
I kliniske studier, omtrent 40 prosent av deltakerne screenet for en annen viral vektor, kjent som «adeno viral vektor» har antistoffer som ikke tillater dem å gå inn prøvelser for hemofili genterapi. Det betyr at flere mennesker kan potensielt dra nytte av «lentivirus» genterapi.
Årsaker og symptomer på hemofili
Så vidt medisinsk vitenskap kan fortelle, hemofili B eller jul sykdommen er forårsaket av endringer i faktor IX genet. Dette genet ligger på X-kromosomet, og det er derfor vi har vært i stand til å si at det er en arvelig link. Likevel, i om lag 30 prosent av nye hemofili B tilfeller denne endringen i genet skjer uten at det er en familiehistorie.
Medisinske forskere vet at faktor IX genet har instruksjoner innenfor det for å lage et spesielt protein. Mutasjoner i genet kan føre til mangelfulle nivåer av dette protein. Symptomene på blødninger som er forbundet med hemofili B finne sted på grunn av denne mangel.
jul sykdomssymptomer er forskjellig for hver lidende. Den blodsykdom kan produsere milde, moderate eller alvorlige reaksjoner. I et mildt tilfelle, kan jule sykdom symptomer inkluderer blåmerker og blødninger etter operasjonen, tannbehandling eller skade. De med moderat hemofili B kan ha sporadiske episoder av spontane blødninger fra dype vev, inkludert ledd og muskler. Disse personene er i fare for langvarig blødning etter traumer eller kirurgi. . Når det gjelder alvorlige tilfeller kan hyppig, spontane blødninger oppstå
Her er noen typiske jule sykdom symptomer som legene møter:
Langvarig blødning fra kutt eller andre sår
Overdreven blåmerker
Langvarig blødning under omskjæring
Langvarig blødning etter kirurgi og tanntrekking
for mange neseblod
blod i urin eller avføring på grunn av indre blødninger
blødning at bassengene i leddene
Genetisk testing for jule sykdom
alle mennesker har en X og en Y-kromosom, og alle kvinner har to X-kromosomer . En kvinne som arver en affektert X-kromosom kan være bærer av hemofili. En kvinne er alltid en bærer hvis hun er den biologiske datter av en mann med hemofili, en biologisk mor til mer enn en sønn med hemofili, eller er den biologiske mor til en sønn med sykdommen, og har minst ett annet blod slektning med hemofili .
Hvis du er en kvinne med en familie historie av jule sykdom, kan du få genetisk testing. Det er 99 prosent nøyaktig i å oppdage det muterte genet.
Det er viktig å merke seg at selv om en datter skulle arve hemofili genet fra sin mor, betyr det ikke at hun er bestemt til å få blodsykdom . Hun kunne fortsatt arve en sunn X-kromosom fra faren og ikke få hemofili. En datter som arver et X-kromosom med hemofili kalles en transportør, men det er ekstremt sjelden at kvinner å få sykdommen. Det forekommer i én av 20 000 nyfødte guttebarn over hele verden.
Behandle jule sykdom
Dessverre er det ingen kur for tilstanden vi kjenner som julen sykdom og hemofili B. Det er svært viktig å behandle alle blodsykdommer, inkludert denne.
Hemofili B kan behandles med injeksjoner for å hjelpe bremse blødningen. Faktor IX er tatt fra donert humant blod for bruk i injeksjonene. Laboratorie produserte faktor IX kan også brukes. Det finnes også spesialprodukter som kan brukes på sår for å stoppe blødningen. Store sår og indre blødninger krever umiddelbar medisinsk intervensjon.
Forebyggende behandling er også viktig. Hvis noen har alvorlig hemofili B julen sykdom, de bare kan trenge forebyggende blodoverføringer for å unngå problemer i forbindelse med langvarig blødning. Folk som velger å gå denne ruten bør også motta en vaksine for hepatitt B. Dette skyldes det faktum at blodoverføringer kan potensielt bære hepatitt virus.
Jul sykdom kan høres skremmende, spesielt hvis du hører om det for første gang i løpet av ferien, men livet som en hemophiliac kan være mye som livet av enhver sunn person; det bare innebærer å ta noen ekstra forholdsregler. For eksempel bør personer med hemofili B som ikke føler seg vel ikke være å ta et produkt som inneholder acetylsalisylsyre, ibuprofen eller naproxen natrium. Medisiner som dette gjør oss alle blø for en lengre periode, slik at du kan forestille deg hvor ille det kan være for noen med denne blodsykdom for å ta disse stoffene.
Barn elsker å spille, men hvis de har hemofili, så kontaktsport kan være farlig. Trening er viktig og oppmuntret, så diskutere hva idretter og aktiviteter er best med en lege først. Han eller hun kan anbefale svømming, sykling og løping, i motsetning til hockey og fotball.
