Forsker svarer på spørsmål om den nylig oppdagede Alzheimers Genetic Risk Factor, CALHM1 Ved Miranda Hitti
For å finne den mest oppdaterte informasjon, vennligst skriv emnet du er interessert i vår søkeboks
27 juni 2008 -. Forskere har oppdaget en ny Alzheimers sykdom gen kalt CALHM1
At genetisk. risikofaktor er vanlig, og mens det er ikke så stor risiko som en annen genetisk variant som heter apoE4, det er «svært viktig», og kan føre til nye Alzheimers behandlinger, forsker Philippe Marambaud, PhD, forteller WebMD.
Hva kommer den nye Alzheimers genet bety for Alzheimers behandling? Skulle du få en genetisk test for CALHM1? WebMD snakket med Marambaud å få svar.
Maramboud arbeider ved Feinstein Institute for Medical Research i Manhasset, NY og er assisterende professor i patologi ved New Yorks Albert Einstein College of Medicine.
Marambaud og kolleger – inkludert Fabian Campagne, PhD, fra Cornell University Weill Medical College – rapportere sine funn av CALHM1 i
Cell
Hva ville du vil at folk skal vite om. funnene?
den grunnleggende funn er knyttet til identifisering av en ny genetisk risikofaktor for sent innsettende Alzheimers sykdom. Hva er sent innsettende Alzheimers sykdom? Dette representerer det store flertallet av Alzheimers tilfeller forekommer i gjennomsnitt etter 65 år gammel.
Dette er en svært viktig genetisk risikofaktor som er funnet i ca 23% av den totale befolkningen. Hvis du bærer en kopi av denne risikoen allel – kan dette være litt teknisk – la oss si en kopi av denne faktoren, er risikoen økt 44%. Og hvis du bærer to eksemplarer, er risikoen økt 77%.
Så dette er en viktig risikofaktor. Det er ikke så robust som den såkalte apoE4 risikofaktor, noe som øker risikoen tredelt hvis du har en kopi av denne risikofaktoren. Men det er funnet i flere individer enn apoE4, så det er ekstremt viktig.
Vet vi noe om hva som variant gjør?
Ja. Vi har gitt meget sterke bevis på denne siste publikasjonen at denne risikofaktoren er funnet i et gen som representerer en ny kalsiumkanal. En kalsiumkanal er et protein som muliggjør innføring i cellene, og i dette tilfelle vi tro inn i nerveceller, av kalsiumionet. Kalsiumioner er meget viktige signaler inne i cellene for å generere en mekanisme relatert til hukommelse formasjon, for eksempel.
